Этот термин часто используют, когда речь идет о больных, у которых клинические проявления заболевания занимают промежуточное положение по отношению к таковым при большой и малой талассемии. У больного появляются желтуха и умеренная спленомегалия, а уровень гемоглобина составляет 70-80 г/л. Отсутствие выраженной анемии позволяет вести больного, не прибегая к помощи постоянных гемотрансфузий, однако транс- фузионная терапия у них может способствовать предупреждению заметных косметических дефектов и других костных аномалий. Даже без регулярных гемотрансфузий в организме этих больных задерживаются большие количества железа, в связи с чем может развиваться гемосидероз. С целью предупреждения этих явлений им рекомендуется во время приема пищи пить чай, значительно снижающий всасывание железа. Часто появляются показания к спленэктомии.

Больные образуют гетерогенную группу: некоторые из них явно страдают гомозиготными формами заболевания, другие представляют собой гетерозиготных носителей его гена в сочетании с генами других вариантов талассемии, таких, как, остальная часть гемоглобина представлена HbF и НЬА. В некоторых случаях, когда присутствует геи р°-талассемии, НЬА вообще не определяется, и электрофоретическая картина напоминает картину серповидноклеточной анемии. Однако при последней эритроциты отличаются нормохромностью, тогда как при HbS-талассемии отмечаются их микроцитоз и средний объем менее 75 фл. Кроме того, при обследовании семьи больного обычно удается выявить, что один из его родителей является носителем гена талассемии, а другой- гена серповидно-клеточной анемии.

Гемоглобин Ср- и D-талассемия

Гемоглобин Ср- и Dp-талассемии проявляются незначительной гемолитической анемией и выраженной спленомегалией. При электрофоретическом исследовании гемоглобина обнаруживается, что аномальные гемоглобины составляют более 60% от общего его количества.

Гемоглобин Егталассемия

Как НЬЕ-, так и. Понимание механизмов, лежащих в основе синдромов, достаточно затруднено в связи с тем, что генетические основы их весьма сложны. Различают четыре вида генов, регулирующих синтез a-цепей. У представителей желтой расы удается выделить четыре варианта синдромов: бессимптомное носительство, носительство гена, болезнь НЬН и водянку плода. Считают, что эти синдромы соответствуют увеличению числе генов а-талассемии с 1 до 4. При первых двух состояниях отсутствуют специфические изменения в соотношениях малых фракций гемоглобина А2 или F. С помощью специальных методов удается обнаружить следовые количества гемоглобиновых тетрамеров, не содержащих a-цепей. К таким гемоглобинам относятся Barts. В период новорожденности 3-6% гемоглобина представлено Hb Barts. У ребенка в возрасте после 6 мес его не обнаруживают, за исключением отдельных случаев, когда могут быть выявлены его следы. Наиболее тяжелая форма заболевания связана с делецией четырех генов а-талассемии, при которой появляется клиника водянки плода. В подобных случаях преобладает Hb Barts. Этот гемоглобин характеризуется аномальными свойствами диссоциации кислорода, в результате чего он недоступен для тканей в физиологических условиях.

Альфа-талассемия играет роль в возникновении НЬН-синдромов. Умеренно выраженная анемия, при них сходна с анемией Кули, однако характеризуется нестабильностью гемоглобинов. Лица негроидной расы заболевают редко, а тот факт, что синдром водянки плода у них вообще не был описан, свидетельствует о том, что генетические основы а-талассемии у представителей этой этнической группы отличны от таковых у жителей средиземноморского бассейна и лиц азиатского происхождения. Сочетание а-талассемии с присутствием генов, обуславливающих аномалии p-цепей гемоглобина, не сопровождается утяжелением гематологического процесса по сравнению с тем, что наблюдают при изолированном существовании этих признаков.