Определение. Идиопатической эпилепсией обозначают состояния, при которых повторные припадки возникают без определенных причин. Различают несколько синдромов, характеризующихся различными клиническими проявлениями, реакциями на лечение и прогнозом. Диагноз устанавливают методом исключения возможных причин припадков.

Патофизиология. Эпилептические припадки связаны с аномалией электрической активности нейронов головного мозга. Во время припадка большое число нейронов синхронно деполяризуются с большой частотой. По-видимому, нарушается соотношение между процессами возбуждения и торможения. Получают все больше данных, свидетельствующих о снижении процессов торможения, как основного фактора эпилептической активности, при этом наиболее заинтересованными оказываются тормозные нейроны, медиатором которых служит ГАМК. Эта концепция подтверждается результатами экспериментов на животных; у человека о нарушении функции тормозных гамкергических нейронов получают, как правило, косвенные данные. Например, противосудорожный эффект ряда препаратов, в том числе бенздиазепинов, барбитуратов, гидантоина, вальпроевой кислоты, обусловлен модуляцией ГАМКрецепторов в головном мозге. Аномалии ГАМКергических нейронов, вероятно, играют определенную роль в генезе эпилепсии, но маловероятно, что эта система поражается при всех видах припадков.

У больных с первичными генерализованными припадками, по-видимому, повышена возбудимость коры головного мозга в целом. Очевидно, припадки провоцируются афферентными стимулами гипервозбудимой коры из центров мозга, локализованных в области ретикулярной формации. Судорожная активность в этом случае наступает синхронно во всех отделах головного мозга. Напротив, парциальные припадки связаны с очагом гипервозбудимости коры; аномальная деполяризация нейронов может оставаться локализованной либо может произойти вторичная генерализация. Постоянный эпилептогенный очаг в коре может вызывать аномальную активность нейронов в прилежащих областях, особенно в тех, с которыми он непосредственно связан. Так называемые зеркальные фокусы в этих зонах могут функционировать в качестве независимого эпилептогенного очага. Их считают наиболее специфичными для незрелого мозга.

Предрасположенность к припадкам часто бывает генетически обусловленной. Предполагают, как полигенный, так и доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью. Наследственные факторы достаточно изучены при малой, доброкачественной фокальной формах эпилепсии детского возраста и при светочувствительной эпилепсии. Частота клинически выраженных припадков у сиблингов и детей больных эпилепсией редко превышает 7-8%, но у большого процента их родственников выявляют изменения на ЭЭГ, особенно у детей, у которых повышен риск эпилептических припадков.

Частота. По статистическим данным, частота составляет около 2-6/1000, что отражает неточность диагностики идиопатической эпилепсии. Использование современных диагностических методов, особенно компьютерной томографии, позволило чаще диагностировать определение изменения в головном мозге, что в свою очередь ПОВЫСИЛО ТОЧНОСТЬ, диагностики симптоматической эпилепсии.

Клинические проявления. Любой тип припадков, как изолированных, так и в комбинации с другими, может быть проявлением идиопатической эпилепсии. Обычно доминирует один тип, в связи с чем можно выделить несколько специфических синдромов.

Petit mal встречается обычно у детей. В целом здороввый ребенок «замирает», взгляд его фиксируется. Частота припадков варьирует от единичных до несколько сотен в день. Ребенок может быть невнимательным, у него начинаются затруднения в школе. Вначале его состояние расценивают как сонливость. Стрессовые ситуации могут провоцировать припадки, вероятно, вследствие того, что дети с этой: формой эпилепсии очень чувствительны к гипервентиляции, Простейшая клиническая проба заключается в том, что ребенку предлагают глубоко и часто дышать в течение примерно 3 мин. У нелеченых детей она почти всегда провоцирует абсанс. При физикальном и неврологическом обследовании других аномалий обычно не выявляют. Интеллект, как правило, сохраняется в пределах нормы.

Светочувствительная эпилепсия проявляется припадками, обусловленными ярким светом. Начинаются они у детей старшего или подросткового возраста. Типичными провоцирующими моментами служат блики солнечного света во время езды в автомобиле по дороге между рядами деревьев ИЛ№ вспышки света на телеэкране. Появляются как миоклонические», так и тоникоклонические припадки с несколькими миоклоническими поддергиваниями перед последними.

Доброкачественная фокальная эпилепсия: характерна только для детей. Припадки начинаются часто во время сна, у многих детей они бывают только по ночам. У них появляются тоникоклонические судороги, чаще парциальные двигательные припадки. Наиболее типичен односторонний клонус мимической мускулатуры. Ребенок во время припадка обычно просыпается, слышит, что ему говорят, но ответить не может. Интеллект его не страдает, очаговая симптоматика отсутствует.

Grand mal может впервые проявиться в любом возрасте, начиная с периода раннего детства. У детей раннего возраста припадки часто провоцируются лихорадочными состояниями. Частота припадков варьирует от нескольких в неделю до одного в год. Обычно невозможно идентифицировать провоцирующие их факторы. В некоторых случаях их провоцирует чтение или определенные звукосочетания. У девочек после наступления менструаций припадки учащаются в дни, непосредственно предшествующие им. Неспецифические факторы могут усиливать припадки, но это трудно доказуемо.

У ребенка с частыми длительными тони коклоническими или большими судорожными припадками возможна аноксия головного мозга, в результате чего может снижаться интеллект, нарушается поведение и реже присоединяются двигательные нарушения.

Данные лабораторных исследований.

К наиболее информативным методам диагностики и классификации эпилепсии относятся данные ЭЭГ. Изменения на ней специфичны для каждой формы эпилепсии. При малой форме на ней появляются взрывы генерализованного нарушения электрической активности по типу спайков высокого вольтажа с частотой 3 Гц. Разряды длительностью более 5 с сопровождают абсансы, но более короткие разряды клинически не проявляются. При светочувствительной эпилепсии на ЭЭГ появляются спайки или подобные им разряды в ответ на повторные световые вспышки, особенно при частоте 10-20 Гц. Доброкачественная фокальная эпилепсия проявляется единичными спайками или их комплексами, исходящими из центральных или средневисочных зонна одной стороне. Изменения на ЭЭГ менее характерны при других видах идиопатической эпилепсии. Примерно у 30% больных в межприступный период ЭЭГ не отличается от нормы даже при проведении провоцирующих проб, включая гипервентиляцию, повторные световые стимулы и регистрацию ЭЭГ во время сна.

Проведение других лабораторных проб зависит от типа припадков и данных физикального и неврологического обследования. При типичных абсансах, подтвержденных данными ЭЭГ, нет нужды проводить другие диагностические исследования. Компьютерная томография черепа обычно требуется при других видах повторных припадков с целью исключения опухолей мозга или цереброваскулярной аномалии. Она помогает также дифференцировать идиопатическую эпилепсию от таких состояний, как пороки развития головного мозга, очаговый склероз и атрофические изменения в головном мозге. При идиопатической эпилепсии у детей изменения на томограмме отсутствуют, за исключением выраженных клони котонических припадков, обусловивших атрофию головного мозга вследствие аноксии.

Редко фокальные очаги отличаются меньшей плотностью на КТ, что чаще бывает после длительного припадка.

Уровни в крови глюкозы, кальция, магния и электролитов обычно отражают наступающие метаболические нарушения. При подозрении на отравление ребенка медью необходимо определить уровень ее в сыворотке. Если повторные припадки сочетаются с отставанием умственного развития, необходимо определить уровень в моче органических аминокислот.

Дифференциальный диагноз. Дифференциальный диагноз при идиопатической эпилепсии сложен, особенно при тоникоклонических и парциальных припадках. Частично состояния, которые следует иметь в виду, перечислены ниже.