Многие супружеские пары желают получить генетическую консультацию с целью получить больше сведений о пренатальной диагностике. Чаще всего показанием для проведения пренатальной диагностики служит возраст матери; и рождение ребенка с синдромом Дауна или анэнцефалией — менингомиелоцеле.

В целом пренатальная диагностика с помощью амниоценте за рекомендуется во всех случаях, если возраст беременной составляет более 35 лет, так как риск рождения у нее ребенка с любым типом хромосомных нарушений при этом не менее 1%. За последние 25 лет неуклонно уменьшается число детей с синдромом Дауна, рождающихся от матерей в возрасте 35 лет и старше. Таким образом, 80% детей с синдромом Дауна рождается от женщин, возраст которых менее 35 лет. Это связано с тем, что в этой возрастной группе проведение обычной пренатальной диагностики не является правилом. Другой новый факт, относящийся к консультированию по поводу рождения детей с синдромом Дауна, связан с тем, что в одном случае из пяти дополнительную хромосому 21 ребенок получает от отца.

Супружеские пары, входящие в группу повышенного риска рождения ребенка с нарушениями процессов метаболизма, имеют менее общие, но более сложные показания к пренатальной диагностике. Метаболические тесты на амниотических клетках должны проводиться в специализированных лабораториях.

Пренатальную диагностику с помощью амниоцентеза обычно проводят на 15-16й неделе беременности, когда матка располагается достаточно высоко над полостью таза. Исследования с использованием ультразвука преследуют цель локализовать плаценту и определить число плодов: частота многоплодной беременности составляет один случай на 80 беременностей. Амниоцентез проводят в асептических условиях при местной анестезии, для чего иглу, предназначенную для пункции спинного мозга, размером 22 с троакаром вводят через брюшную стенку в наиболее удобном месте, определенном при ультрасонографии. Троакар извлекают и удаляют 2 мл жидкости, чтобы уменьшить риск попадания эпителиальных клеток кожи беременной к взятой пробе амниотической жидкости. После этого 10-30 мл амниотической жидкости набирают в другой шприц и в закрытом виде направляют в лабораторию. Проводят анализ на предмет выявления в жидкости крови плода, с помощью центрифугирования разделяют жидкость и клетки. Последние помещают в культуре тканей в стерильных условиях в инкубатор.

Гибель плода при амниоцентезе составляет менее 0,5%. У 3% женщин наступают преходящие судороги и истечение амниотической жидкости. Примерно в 5-10% случаев амниоцентез необходимо повторить, поскольку в первый раз амниотическая жидкость может быть не получена или рост клеток был недостаточен.

Результаты анализа могут быть получены через 14-21 день. Если они свидетельствуют о патологии плода и родители предпочитают прервать беременность, большинство гинекологов советуют произвести аборт до 20й недели, хотя законом США он разрешается в срок до 24 нед.

Предложен новый метод пренатальной диагностики в первые 9-11 нед беременности, основанный на биопсии ворсинок хориона. Исследуемую ткань получают при введении иглы через шейку матки до плаценты. Полученная ткань может быть использована для непосредственного анализа ДНК и выявления гемоглобинопатии и роста культуры клеток. Риск потери плода составляет менее 2%. В качестве альтернативного метода исследования для пренатальной диагностики предложен амниоцентез на 12-14й неделе беременности.