Заболевание представляет собой одну из причин нарушения нормального развития детей. Синдром развивается обычно при глиоме переднего гипоталамуса, но может сопровождать и воспалительные или дегенеративные процессы в этой области. В результате изменения функции гипоталамуса у ребенка нарушаются функции эндокринных желез и центральных отделов вегетативной нервной системы. Одним из чрезвычайно характерных клинических признаков служит крайнее истощение больного, несмотря на адекватное питание и увеличение основного обмена при повышении активности и возбудимости. Из вегетативных нарушений следует отметить чрезмерное потоотделение, легко появляющееся покраснение кожи, тахикардию и рвоту. Эндокринные нарушения проявляются большим ростом, опережением костного возраста и чрезмерно длинными руками и ногами. По мере роста у ребенка выявляют аномальное увеличение размеров головы, атрофию зрительного нерва и поисковый нистагм в результате снижения остроты зрения. Синдром развивается в возрасте 3 мес — 4 лет.

На рентгенограмме в мягких тканях конечностей не определяется подкожный жировой слой. У больных иногда наблюдается тощаковая гипогликемия. При опухолях гипоталамуса в СМЖ повышен уровень белка. Опухоли легко диагностируют при компьютерной томографии. Лечение обычно неэффективно, по лучевая терапия вызывает длительную ремиссию.