При этом аутосомно рецессивном заболевании диспластические процессы происходят в тканях уха, трахеи, суставах, связочном аппарате и костнохрящевой ткани. Карликовый рост обусловлен ризомелическим укорочением конечностей. У больных выражены косолапость, суставные контрактуры и деформация кистей с проксимально расположенным и патологически подвижным пальцем.

Примерно в 85% случаев в первые 2-5 нед жизни развивается острое воспаление и набухание ушных раковин, которые остаются утолщенными, плотными и деформированными. Со временем происходит ее обызвествление, а иногда и окостенение. Небо широкое и дугообразно изогнуто; расщепление его выявляют примерно у 25% больных. Ларингомаляция служит причиной дыхательной недостаточности. У многих больных в средней части лба обнаруживают гемангиомы. Бедренные кости при рождении нормальные, но под действием тяжести тела часто происходит вывих в тазобедренном и коленном суставах. У этих больных может наблюдаться как тугоподвижность, так и гипермобильность суставов с развитием подвывихов и вывихов, а также контрактур. В течение первого года жизни развивается прогрессирующий сколиоз. В подростковом периоде может развиться кифоз, приводящий у взрослых к развитию дыхательной недостаточности. Голова и череп имеют правильную форму. Диастрофическая дисплазия более легкой степени получила название диастрофи ческого варианта.

При рентгенографии определяют гипоплазию эпифизов и расширение метафизов длинных трубчатых костей, неправильную форму костей запястья, искривление и сращение плюсневых костей с эквиноварусной деформацией. У некоторых больных спинномозговой канал сужен в каудальном направлении, кифоз в шейном отделе позвоночника обусловлен смещением Сц-Сш. Пястные кости и фаланги пальцев короткие и широкие, I пястная кость имеет овальную или треугольную форму и располагается низко на запястной кости.