Болезнь Вильсона. Заболевание наследуется по рецессивному типу, в его основе лежит повреждение печени и базальных ганглиев в результате нарушения в организме метаболизма меди. Патологоанатомически в мозге обнаруживают полости, глиоз и дегенеративные процессы в нейронах базальных ганглиев, особенно скорлупы. Аналогичные изменения происходят в коре мозга, особенно в лобных долях. Патогенез полностью не выяснен. Полученные данные свидетельствуют о нарушении синтеза белка церулоплазмина, переносчика меди. Снижение его уровня в плазме приводит к повышенному поступлению меди в ткани. Отравление медью служит весьма вероятным объяснением повреждения печени, базальных ганглиев и почечных канальцев.

Клиническая картина. У детей раннего возраста развивается подострая и хроническая печеночная недостаточность. Неврологические нарушения появляются в более старшем или юношеском возрасте, но могут и предшествовать клиническим признакам болезни печени. О болезни Вильсона следует подумать, если у ребенка в возрасте старше 8 лет появляются двигательные нарушения или необъяснимые изменения психики. Характерным, но не всегда наблюдающимся признаком служат специфические махательные движения плечами и кистями. Вместо них могут быть дизартрия, хореоатетоидные движения или ригидность мышц. Рано развивающаяся дисфункция бульбарной мускулатуры приводит к своеобразной амимии лица и дизартрии. В редких случаях появляются спастичность, гемипарез или положительный симптом Бабинского. У ребенка нарушается умственное развитие при отсутствии неврологических нарушений. Он может быть эмоционально лабильным, у него прогрессивно снижается успеваемость в школе, выражены психотические реакции. Важным клиническим симптомом служат кольца Кайзера-Флейшнера, представляющие собой зеленовато-желтоватого цвета ободки пигментации по краям роговицы, часто наиболее выраженные в ее верхней и нижней частях. Они обусловлены отложением меди в десцеметовой оболочке и патогномоничны для болезни Вильсона и отравления препаратами меди. Они обычно четко видны при обычном осмотре; при необходимости их выявляют с помощью щелевой лампы.

Данные лабораторных исследований. Диагноз подтверждают при определении церулоплазмина в крови и меди в моче. Уровень церулоплазмина ниже 50% от нормы позволяет предположить болезнь Вильсона, но она не исключается при неизменном уровне белка. С мочой обычно выделяется более 200 мкг/сут меди, но увеличение ее экскреции может наблюдаться при циррозе печени другой этиологии. Ее экскреция увеличивается после введения пенициллинамина, что в сомнительных случаях служит диагностическим критерием. Уровень меди в крови обычно снижается вследствие дефицита ее фракции, связанной с церулоплазмином. К другим лабораторным признакам относятся общая аминоацидурия, низкий уровень в крови мочевой кислоты и глюкозурия, обусловленные повреждением почечных канальцев. Кроме того, выявляются биохимические признаки поражения печени.

Прогноз

У нелеченых больных прогноз обычно неблагоприятный с летальным исходом, наступающим, как правило, через 5 лет после начала заболевания. Рано начатое лечение, направленное на выведение из тканей излишка меди, создает условия для более благоприятного прогноза.

Лечение

Из разнообразных комплексообразующих препаратов наиболее эффективен пеницилламин, принимаемый внутрь в дозе 1-2 г/сут. К сожалению, он довольно часто провоцирует аллергические реакции в виде лихорадки, сыпи и лейкопении. Он представляет собой антиметаболит пиридоксина, который в связи с этим назначают для одновременного введения с пеницилламином. Кроме того, рекомендуют диету с низким содержанием меди. Из нее исключают печень, крабы, орехи и шоколад.