Дистонию можно наблюдать как при статических, так и при прогрессирующих заболеваниях мозга. К статическим непрогрессирующим относятся повреждения мозга в перина, тальном периоде и постэнцефалитические синдромы, к прогрессирующим- болезнь Вильсона, хорея Гентингтона и некоторые другие редко встречающиеся дегенеративные болезни мозга. Кроме этих заболеваний, выделяют еще одну генетически обусловленную форму, характеризующуюся дистонией.

Деформирующая мышечная дистония наследуется по доминантному или рецессивному типу. Последний тип наследования типичен для евреев группы ашкенази. Патогенез остается неясным, в мозге не находят никаких определенных патологических признаков. Причиной служат скорее биохимические, чем структурные изменения базальных ганглиев. Наследуемое по рецессивному типу заболевание начинается в старшем детском или юношеском возрасте, а в семьях с доминантным типом наследования — несколько позднее. Оно быстро прогрессирует, вскоре приводя к обезображиванию конечностей и инвалидизации в пределах нескольких лет от начала. Интеллект не страдает, не наблюдается каких-либо нарушений пирамидной системы. Соответствующие лабораторные данные позволяют исключить болезнь Вильсона. Никаких дополнительных дифференциально-диагностических лабораторных исследований не существует. У небольшого числа больных с LДОПА лечение циклодолом и карбамазепином редко сопровождается эффектом. Резкое, но часто кратковременное улучшение состояния наступает после стереотаксической таламотомии.

Болезнь Галлервордена- Шпатца. Это рецессивно наследуемое заболевание представляет собой дегенеративные изменения базальных ганглиев с отложением в них железа, обмен которого в организме не нарушен, в связи с чем механизмы повреждения остаются неясными. Различают две формы заболевания. Одна характеризуется началом в раннем и дошкольном возрасте, прогрессирующей дистонией, пигментной дегенерацией сетчатой оболочки глаз, нередко акантозом, другая — началом в старшем школьном возрасте, дистонией, ригидностью и спастическими параличами. При той и другой форме с течением времени у больного снижается интеллект. Эффективного лечения не существует.

Хорея Гентингтона. Заболевание представляет собой доминантно наследуемую дегенерацию базальных ганглиев, особенно хвостатого ядра. Для него характерны слабоумие, хорееподобные движения и странная приплясывающая походка. Заболевают обычно лица среднего возраста и иногда дети, которые начинают отставать в школе, у них появляются судороги, ригидность или хорея. В последнем случае заболевание следует дифференцировать от хореи Сиденгама, болезни Вильсона, доминантно наследуемой доброкачественной хореи, не приводящей к развитию слабоумия и инвалидности. Диагностировать хорею Гентингтона у ребенка можно лишь в том случае, если ею болен один из родителей; LДОПА провоцирует проявление хореи у здоровых носителей гена. Эффективной терапии в настоящее время не существует. Большое значение имеет медикогенетическое консультирование.