Медицинская генетика, как самостоятельная специализация, вошла в структуру охраны здоровья человека относительно недавно. Способствовало этому, прежде всего, расшифровка генома человека (Нобелевская премия 1968 г.) и появление высокотехнологичных методов диагностики заболеваний, передаваемых от родителей потомству. Хотя, о существовании наследственных патологий человечество знало уже несколько веков, а на протяжении тысячелетий об их наличии догадывалось.

Генетическая консультация ребенка может быть проведена еще до его зачатия, в период внутриутробного развития (на любом сроке) или же, после рождения в любом возрасте. По данным ВОЗ, в мире, каждый 20-й ребенок появляется на свет с какой-либо наследственной патологией, пороком развития или врожденной аномалией. И, учитывая продолжающееся ухудшение общей экологической ситуации, особенности современного социального поведения и образа жизни, а главным образом, повышение напряженности генетических изменений («наследственный груз» прошлых поколений), риски рождения таких детей будут повышаться.

Показания для консультации

Планируемая беременность, в условиях современной жизни, имеет свои преимущества. Во-первых, оба родителя подготовлены к ней психологически и социально. Во-вторых, есть возможность провести оздоровление организма (и не только будущей мамы). В-третьих, определить все риски и, при их выявлении, правильно вести беременность и планировать родоразрешение под контролем специалистов.

Вопросами наследственности у будущих родителей, на этапе планирования зачатия ребенка, занимается антенатальная генетическая консультация (АнГК). В круг ее интересов включено обследование пар:

• без единого факта беременности на протяжении года активной половой жизни, при условии полного отсутствия контрацепции;
• проходящих подготовку к ЭКО/ИКСИ;
• с имеющимся ребенком, у которого выявлена наследственная патология или какая-либо аномалия;
• в которых у одного или обоих будущих родителей (или какого-либо их ближайшего родственника) есть наследуемое заболевание;
• где у женщины ранее отмечались случаи отягощения акушерского анамнеза (невынашивание, медицинское и/или самопроизвольное прерывание беременности, замерший плод, мертворождение, гибель новорожденного в первые сутки жизни), в том числе, если беременность наступала от другого партнера.

Во время беременности, интранатальная генетическая консультация (ИнГК) назначается, если:

1. будущая мама имеет паспортный возраст 35 лет и более, особенно, при условии, что текущая беременность первая;
2. на ранних сроках имелось воздействие, обладающее тератогенным (негативно действующим на плод) эффектом: а)- o-рентгеновское излучение и др. физические факторы, б) химическая (в т.ч., лекарственная) активность, в) вредное производство, г) биологическая (ряд инфекционных заболеваний, нарушения в собственной иммунной/гормональной системе и т.д.) угроза;
3. при биохимическом скрининге определяется высокая вероятность хромосомных нарушений;
4. в ходе УЗИ выявлены аномалии развития плода и/или его врожденные пороки органа (системы), сочетанные изменения.

После рождения, постнатальная генетическая консультация (ПнГК) проводится:

• чтобы подтвердить/исключить наследственный механизм возникновения патологии, впервые возникшие хромосомные изменения;
• у всех детей с резкими отклонениями развития (замедленного или опережающего), особенно, в психическом статусе.

Структура консультации медицинского генетика

Посещение этого специалиста редко бывает единичное. Вне зависимости от причины визита, врач проводит скрупулезную работу по определению наследственных факторов передачи заболевания. Для этого обследуемым необходимо достаточно основательно знать ситуацию по здоровью у себя и ближайших родственников.

Подготовка к консультации медицинского генетика начинается с выяснения наличия хронических заболеваний в семье. Обоим супругам следует пройти профилактический осмотр у терапевта. При необходимости, с консультацией узких специалистов. Другие члены семьи обследуются по назначению врача-генетика.

Выяснение наследственного анамнеза завершается составлением генеалогической карты заболеваний с определением пути их передачи. Патология может прослеживаться только по мужской/женской линии, через поколение, у потомков каждого следующего уровня и т.д. Это зависит от механизма наследования болезни.

В дальнейшем, врач может назначить специализированные лабораторные тесты, направленные на обнаружение конкретного дефекта или группы заболеваний. Применяются различные аппаратные исследования. По их результатам выставляется окончательный диагноз.При обнаружении наследственной патологии медицинский генетик разъясняет ее происхождение, тип передачи. Представляются возможные клинические проявления и методы их коррекции. Не остаются без внимания прогноз по заболеванию и существующие профилактические меры.

Общие и специальные методы обследования

Сбор семейного анамнеза и построение генеалогической карты заболевания является ведущим, но не единственным исследованием в медицинской генетике. Большинство методик, применяемых в ее практике, основаны на анализах, благодаря которым и стало возможно развитие этой специальности. В зависимости от этапа, на котором проводится консультация, применяется различное сочетание лабораторных исследований и аппаратных обследований.

I. АнГК

• Генетический паспорт каждого из родителей – кариотип (набор и сочетание генов в хромосомах), полученный от прежних поколений.
• HLA-типирование – определение совместимости генных сочетаний родительских кариотипов (например, при беременности женщины с Rh- от мужчины с Rh+).
• Анализ на генный полиморфизм – выявление изменения (мутации) в обоих генах, кодирующих признак, хромосомной пары.
• Генетический паспорт эмбриона – исследование доступно исключительно при проведении ЭКО.

II. ИнГК

• Этапное (по триместрам) УЗИ плода. Кроме I-го триместра, возможно проведение диагностики посредством МРТ.
• Биохимический маркерный скрининг – специализированное исследование плазмы крови беременной, распознающее ряд генных и хромосомных нарушений у плода.
• Цитологические и молекулярные исследования (амниотическая жидкость, ткани хориона и плаценты, пуповинная кровь) – биопсическое внутриутробное генетическое типирование.

III. ПнГК

• Биохимический маркерный скрининг плазмы крови новорожденного.
• Генетический паспорт ребенка.

Наследственные заболевания, врожденные пороки и аномалии развития сказываются на продолжительности и качестве жизни ребенка. Многие из них негативно действуют на психическое здоровье. Медицинский генетик, в качестве одно из методов активной профилактики, может рекомендовать прерывание беременности или полностью отказаться от зачатия. Окончательное решение, конечно же, принимают пациенты. Но, тем самым, они возлагают на себя и всю дальнейшую ответственность.