Эта сравнительно редкая аномалия встречается изолированно или в сочетании с другими пороками сердца. К последним относятся незаращение артериального протока, стеноз п коарктация аорты. Левый предсердно-желудочковый клапан при этом отличается воронкообразной формой, створки его утолщены, а сухожильные нити укорочены и деформированы.

Симптоматика проявляется обычно в течение первых 2 лет жизни. У детей задерживается развитие и, как правило, появляется заметная одышка. Для них характерны цианоз и бледность кожных покровов, рецидивы отека легких и приступы застойной недостаточности сердца. Сердце обычно увеличено в размерах за счет расширения и гипертрофии правого желудочка и левого предсердия. У большинства больных выслушивается скребущий систолический шум, за которым следует громкий I тон, однако аускультативные признаки могут быть относительно слабо выражены.

Второй тон сердца громкий и раздвоенный. Может быть слышен щелчок открытия левого предсердно-желудочкового клапана. На ЭКГ отмечаются признаки гипертрофии правого желудочка, зубцы Р не изменены, двугорбы или заострены. К рентгенографическим особенностям относятся увеличение левого предсердия и правого желудочка и явления застоя в сосудах малого круга. На эхокардиограмме отмечается ряд признаков, заключающихся в утолщении створок левого предсердно-желудочкового клапана, уменьшении угла наклона отрезка Е — F и увеличении левого предсердия при неизмененных или уменьшенных размерах левого желудочка. Соотношение периодов систолы правого желудочка увеличивается. При двухмерном сканировании в масштабе реального времени по короткой оси отмечается значительное уменьшение диастолического размера устья клапана. Этот метод позволяет измерить и величину устья его. При катетеризации сердца определяют увеличение давления в правом желудочке, легочной артерии и давления заклинивания, выявляют сопутствующие аномалии, в частности открытый артериальный проток. На ангиокардиограмме можно увидеть замедленное опорожнение левого предсердия.

Прогноз обычно неблагоприятен. В большинстве случаев дети умирают в течение первых 2 лет жизни. Результаты хирургического лечения неоднозначны. Операция заключается в протезировании левого предсердножелудочкового клапана.