Тщательного и упорного обследования с целью выявления врожденных нарушений обмена веществ требуют дети, у которых при начальном обследовании не нашли объяснений их судорогам. У них необходимо исследовать мочу на содержание органических и аминокислот, а также определить уровень в крови аммония и молочной кислоты. Зависимость от пиридоксина выявляют при внутривенном введении 20-50 мг пиридоксина и одновременной регистрации ЭЭГ: у детей с синдромом зависимости пики активности исчезают сразу же после введения препарата.

Лечение. Специфическое лечение проводят в большинстве случаев метаболических нарушений, обусловливающих судороги в период новорожденности. Внутривенное введение 10 мл 20% раствора глюкозы купирует судороги, вызванные гипогликемией, медленное внутривенное введение 6 мл 2,5% раствора глюконата кальция снимает гипокальциемические судороги, 6 мл 2,5% раствора сульфата магния — судороги, вызванные снижением его уровня. Лечение больных с врожденными метаболическими нарушениями обсуждается в соответствующих разделах.

Фенобарбитал представляет собой препарат выбора в качестве неспецифического средства при неонатальных припадках. Начальная насыщающая доза составляет 20 мг/кг при медленном внутривенном введении. Поддерживающая доза составляет 2-3 мг. Определение его уровня в крови необходимо для уточнения дозы, так как метаболизм препарата у новорожденных сильно варьирует. Можно рекомендовать и дифенин, но нет доказательств его эффективности у новорожденных, а поддерживать уровень, обеспечивающий противосудорожный эффект, трудно изза неполного и непредсказуемого всасывания у ребенка этого возраста. Для подавления судорожной активности, не купируемой фенобарбиталом, можно однократно ввести 0,3-0,4 мг/кг сибазона.

Прогноз. Почти 20% от общего числа новорожденных с неонатальными судорожными припадками умирают в течение первых 2 нед, 30% выживают с остаточными явлениями и 50% выздоравливают. Отставание психического развития, персистирующие судороги, церебральные параличи относятся к обычным последствиям этого состояния. Прогноз заметно варьирует при различных формах. Наиболее благоприятен он при судорогах, связанных с гипокальциемией, без каких-либо других повреждений. Доминантно наследуемые формы доброкачественно протекающих судорожных припадков у небольшого числа детей также отличаются благоприятным прогнозом, как и у большинства детей с судорогами, обусловленными субарахноидальными кровоизлияниями. В противоположность этому он благоприятен лишь у 50% детей с гипогликемическими и 20% с постаноксическими судорожными припадками. Исход заметно менее благоприятен при постнатальных судорожных припадках, связанных с нарушениями развития мозга. У ребенка в этом случае закономерно выявляют замедление психического развития.

Прогностическое значение имеют данные ЭЭГ, записанные в межприступный период. Отсутствие у ребенка электрической активности и угнетение разрядов активности у доношенного ребенка свидетельствуют, как правило, о неблагоприятном прогнозе; он благоприятен только у 12% детей, на ЭЭГ которых выявляют многоочаговые спайковые разряды. Более 80% детей, на ЭЭГ которых изменения отсутствуют, развиваются нормально.

Неонатальные судороги обычно регрессируют в течение нескольких днем от их начала даже у детей с последующими осложнениями. Другие судорожные состояния, например, детский спазм, могут развиваться позднее после перенесенных неонатальных судорожных припадков. После купирования последних дозу фенобарбитала можно быстро уменьшить. Нет доказательств того, что их рецидивы чаще у детей, получавших фенобарбитал в течение только 2 мес, по сравнению с детьми, которым была проведена поддерживающая терапия в течение более продолжительного времени.