При выраженном недоразвитии костей абсолютные цифры отставания составляют 12-25 мм, что приводит к аномально низкому росту во взрослом состоянии — всего около 100-120 см. Также следует учитывать, что чем раньше удается обнаружить отставание длины костей от нормативных значений, тем более выраженным оно будет к концу беременности.

В зависимости от характера укорочения принято выделять следующие типы:

• пропорциональный тип — характеризуется симметричным укорочением проксимальных и дистальных отделов конечностей;
• ризомелический тип — характеризуется преимущественным укорочением проксимальных отделов конечностей;
• мезомелический тип — отличается укорочением дистальных отделив.

Аномальные биометрические параметры головы и туловища пледа также нередко могут указывать на патологию его опорно-двигательного аппарата. Обычно эти отклонения становятся доступными для ультразвуковой идентификации в сроки 20-24 нед. беременности В сочетании с аномальным развитием конечностей определение срока беременности по данным эхографин в таких случаях представляется достаточно сложным.

В подобных ситуациях целесообразно использовать комплекс биометрических параметров в сочетании с клиническими данными.

Системные пороки опорно-двигательного аппарата плода представляют группу, которая характеризуется разной выраженностью и «комплектацией» нарушений развития костей скелета, связочного аппарата и мышц. Следует отметить, что дифференциальную диагностику этих пороков при УЗИ провести очень сложно, а часто и невозможно.

Основная сложность заключается в том, что УЗИ даже на высококачественной аппаратуре не позволяет выявить многие микропризнаки, определяемые при визуальном осмотре или рентгенологическом исследовании костей новорожденного.

Следовательно, необходимо выделить такую группу, которая характеризуется более или менее надежными анатомическими изменениями, выявляемыми при тщательном УЗИ плода. На основании данных литературы и собственного многолетнего опыта установлено, что ультразвуковая диагностика возможна только для нескольких нозологических форм.

К ним относятся: ахондроплазия, гипоахондроплазия, псевдоахондроплазия, ахондрогенез I и II типа, несовершенный остеогенез, артрогрипоз, гипофосфотазия, синдром коротких ребер, полидактилии и дисплазии — кампомелическая, хондроэктодермальная, танатофорная, мезомелическая, спондилоэпифизарная.

Следует полагать, что основная задача врача ультразвуковой диагностики состоит в своевременном выявлении нарушений развития плода и определении их прогностической значимости.

Ахондроплазия — один из наиболее часто встречающихся системных пороков скелета. Заболевание преимущественно носит аутосомно- рецессивный характер и встречается в 1 случае на 10 000 родов. Порок совместим с утробной жизнью, не требует значительной социальной адаптации. Репродуктивная функция у представителей обоих полов не нарушена.

Ультразвуковая диагностика становится возможной только после 22-25 нед. беременности. Она основывается на выявлении группы признаков ведущий из которых — укорочение конечностей на 2-4 мм. При этом деформация трубчатых костей встречается не всегда. Толщина мягких тканей на конечностях ь эти сроки не отличается от нормы. Второй по значимости признак незначительная макроцефалия. Внутричерепные изменения и характерные формы лицевого черепа в эти сроки еще не определяются. Биометрические параметры грудной клетки и живота плода соответствуют сроку беременности.

Специфические ультразвуковые признаки ахондроплазии проявляются после 30 нед. беременности. Ведущий признак — укорочение конечностей на 6-8 мм. В некоторых случаях оно сопровождается повышением эхогенности и снижением звукопроводимости костей. Деформацию костей отмечают приблизительно у 25-30% плодов. Утолщение мягких тканей определяется на основании субъективной оценки врача ультразвуковой диагностики, поскольку нормативные значения до настоящего времени не разработаны.

При сагиттальном сканировании по срединной плоскости лица лицевой череп характеризуется нависающим лбом и седловидным носом. Эхографический критерии этих признаков — угол между спинкой носа и нависающей частью лба, который при ахондроплазии меньше 90, в норме у плодов он равен или немного больше указанной величины.