Болезнь Грейвса — результат взаимодействия между генетическими факторами и факторами внешней среды. У 60% пациентов в анамнезе есть семейные случаи заболевания аутоиммунным тиреоидитом. Приблизительно у У3 родственников первой степени родства либо имеется, либо предвидится АИТ, у половины есть аутоантитела. У монозиготных близнецов более высока конкордантность. чем у дизиготных. Считают, что более чем в 80% случаев болезнь Грейвса имеет преимущественно генетическую природу.

Комплекс человеческих лейкоцитарных антигенов, расположенный в хромосоме 6р21, имеет три класса антигенов.

I класс- HLA А, В, С.

II класс- HLA DP, DQH DR.

III класс- комплемент, фактор некроза опухоли, протеин теплового шока 70 и другие иммунорегуляторные гены.

Это чрезвычайно полиморфная область генома, определяющая чувствительность ко многим заболеваниям. Самый информативный маркёрный ген — HLA- DR3. Среди пациентов с болезнью Грейвса 40-50% HLA-ШЗ-положительных лиц по сравнению с 15-30% в общей популяции. Последние исследования выявили связь и с другими аллелями HLA, в частности DQA1*0501. HLA играет важную роль во всех этнических группах, особенно у лиц, не принадлежащих к европеоидной расе. Цитотоксический Т-лимфоцитарный антиген-4, расположенный в хромосоме 2q33, служит костимулирующей молекулой во взаимодействии между Т-лимфоцитами и антигенпрезентирующими клетками. Было выявлено четыре случая полиморфизма, предрасполагающих к возникновению аутоиммунных эндокринных заболеваний. По крайней мере в половине случаев болезни Грейвса играет роль сочетание антигенов HLA и CTLA-4. Другие возможные гены — иммунорегуляторные гены, кодирующие рецепторы к витамину D, ТТГ и тиреоглобулину.

Йонг и соавт. показали, что полиморфизм А/G в положении 40 в экзоне 1 CTLA-4 может быть маркёром рецидива после проведения антитиреоидной терапии. Раннее выявление пациентов со склонностью к рецидивам позволит раньше начать соответствующее лечение.

Исследование здоровья медицинских сестёр проводили с участием 115 109 женщин в возрасте 25-42 года на протяжении более чем 12 лет. Частота выявления болезни Грейвса составила 4,6 на 1000 Курение оказалось фактором риска. Ожирение было связано с меньшим риском возникновения болезни Грейвса, отношение рисков у лиц с индексом массы тела более 30 кг/м2 составлял 0,68.

Цветное допплеровское ультразвуковое картирование может оказать помощь в диагностике заболеваний щитовидной железы. Это безопасная неинвазивная методика оценки кровотока в артериях щитовидной железы. Результаты коррелируют с объёмом и функцией щитовидной железы. При предварительном исследовании начальные результаты определения кровотока в щитовидной железе коррелировали с результатами, полученными после 14 мес антитиреоидной терапии. Рецидив можно было предсказать с чувствительностью 71% и специфичностью 100%.

На первоначальном этапе исследование должно включать определение гормонов щитовидной железы, ТТГ и антитиреоидных антител, в том числе иммуноглобулинов, ингибирующих связывание тиреоидных гормонов. До начала лечения, а затем через определённые промежутки времени у пациентов, получающих антитиреоидную терапию, следует проводить клинический анализ крови и оценку функций печени. Если нет сомнений в диагнозе, сцинтиграфию щитовидной железы проводить необязательно. В лечении болезни Грейвса антитиреоидные препараты — метод выбора начальной терапии. Среди радикальных методов в большинстве случаев наиболее оптимально использование радиоактивного йода. Он не обладает тератогенным действием. Естественно, он абсолютно противопоказан при беременности, кроме того, после назначения Ш1 в течение 6-12 мес не рекомендуется планирование беременности. В дальнейшем такое лечение у вышеупомянутых пациенток практически не отражается на потомстве, хотя так или иначе в У3 случаев девочки могут унаследовать некую предрасположенность к развитию аутоиммунных заболеваний щитовидной железы.