Заболевания, в основе которых лежит первичная иммунологическая недостаточность, имеют различные клинические проявления, однако их общими чертами являются склонность к тяжелым рецидивирующим бактериальным, вирусным и грибковым инфекциям, а также хроническое их течение. У большинства детей с клеточным или комбинированным иммунодефицитом развиваются острая диарея и мальабсорбция, но дети с одной только недостаточностью гуморального звена иммунитета редко страдают хроническими желудочно-кишечными заболеваниями.

Так, при первичной Х-сцепленной агаммаглобулинемии, как правило, отсутствуют плазматические клетки и секреторный иммуноглобулин в слизистой оболочке тонкой кишки, но в основном архитектоника ворсинок остается практически неизмененной. Кишечные дисфункции наблюдаются у больных с 5-6-месячного возраста, когда трансплацентарно полученные ребенком IgG-антитела полностью катаболизируются. Дети с желудочно-кишечными симптомами могут страдать лямблиозом или дисахаридазной недостаточностью, в случае отсутствия симптомов пациенты имеют субклинические нарушения, включая дисбактериозы в тонкой кишке и инфильтрацию слизистой оболочки прямой кишки полиморфными клетками.

Вариабельная гипогаммаглобулинемия обычно ассоциирована с пониженным уровнем циркулирующих IgG и IgM, в то время как IgA либо не обнаруживается, либо он определяется в вариабельных количествах. Рецидивирующие инфекции могут быть основным проявлением этого состояния, встречающегося у взрослых чаще, чем у детей. Случаи заболевания обычно носят спорадический характер, но в некоторых семьях наблюдается аутосомно-рецессивное наследование при повышенной заболеваемости аутоиммунными болезнями у родственников.

Число циркулирующих В-лимфоцитов и плазматических клеток в собственной пластинке кишечника, как правило, уменьшено, но у некоторых пациентов в его слизистой оболочке имеется значительное количество IgG-содержащих клеток. Более чем у половины пациентов выявляется мальабсорбция, часто, но не всегда, связанная с лямблиозом или криптоспоридиозом. Имеются описания фолликулярной лимфоидной гиперплазии в тонкой кишке, которая может быть полностью доброкачественной и асимптомной. Состояние многих детей с этим заболеванием остается удовлетворительным, особенно при Х-сцепленной гипогаммаглобулинемии с повышенным содержанием IgM.

Селективная недостаточность IgA — самая распространенная форма иммунного дефицита, наблюдающаяся в соотношении 1 : 700 в популяции. Несмотря на это, лишь незначительное число пациентов с этим состоянием страдают желудочно-кишечными нарушениями, возможно, благодаря компенсирующему увеличению IgM-плазмоцитов, которые начинают преобладать в собственной пластинке кишечника. Эта патология может быть спорадической либо носит доминантный или аутосомно-рецессивный характер наследования. Выявляется также дефицит секреторного IgA в слюне и дуоденальном соке.

Это состояние в большей мере ассоциировано с желудочно-кишечными заболеваниями, чем является их причиной. Может наблюдаться фолликулярная лимфоидная гиперплазия, но хроническое инфицирование тонкой кишки бактериями или лямблиями встречается редко. Среди больных целиакией селективный IgA-дефицит выявляется также редко, но чаще, чем в общей популяции. У некоторых пациентов увеличивается количество сывороточных антител к различным пищевым антигенам, а у ряда взрослых больных обнаруживались тканевые аутоантитела, развивалась энтеропатия, устойчивая к аглиадиновой диете.

Описаны пернициозная анемия, воспалительные заболевания кишечника, тропическая спру, билиарный цирроз печени и гепатит, связанные с селективной недостаточностью IgA. В целом дефекты системы В-лимфоцитов пытаются лечить введением у-глобулинов или свежезамороженной плазмы. Детям с болезнью Брутона предпринимались попытки пересадки костного мозга.