Как правило, к гинекологам чаще обращаются пациенты с частичной СТФ, при котором заболевание имеет сходство с полной СТФ, за исключением признаков маскулинизации наружных половых органов и полового оволосения.

Рост больных с СТФ, как правило, выше среднего, конечности могут быть относительно длинными. Высокорослой некоторых больных — следствие недостаточности общего пула стероидов и позднего закрытия зон роста.

Развитие молочных желез в пубертатном периоде объясняют достаточной эстрогенизацией за счет периферической ароматизации тестостерона. Они имеют правильно сформированные протоки и железистую ткань, однако ареолы часто недоразвиты. Влагалище укорочено. Половые железы могут быть расположены высоко в полости малою таза, по ходу паховых каналов или локализоваться в толще больших половых губ. Отмечено, что процент абдоминального расположения яичек снижается, коррелируя со степенью маскулинизации наружных половых губ. Паховое расположение яичек наблюдают у 77% больных с частичной СТФ и лишь у 20% с полной СТФ.

Гормональный статус больных с СТФ характеризуется значительно повышенными уровнями ЛГ и тестостерона.

Выявление паховых грыж достигает 76% и относится к патогномоничным признакам СТФ, что диктует необходимость исследовать кариотип у всех девочек с паховыми грыжами в анамнезе, а при возможности также тщательно обследовать членов их семей.

Риск возникновения опухолей при СТФ от 4 до 22% в возрасте 25- 30 лет, а к 50 годам может достигать 33%. К наиболее часто встречающимся опухолям яичек при данной патологии относят лейдигомы и сертолиомы, аденоматоз. Реже обнаруживают дисгерминомы, карциномы и опухоли, напоминающие цистаденофибромы.

Диагностировать полную СТФ можно не раньше первого года жизни, а частичную СТФ — в первый месяц после рождения Достаточно характерная клиническая картина позволяет поставить правильный диагноз.

При морфологическом исследовании половые железы представлены семенниками, лишенными сперматогенеза. У детей допубертатного возраста присутствуют только диффузные изменения в виде гиперплазии клеток Сертоли. В постпубертатном периоде отмечают прогрессирующий гиалиноз канальцев, узловые и диффузные поражения семявыносящих протоков.

В последние годы для диагностики состояния внутренних половых органов используют МРТ, по данным которой яички пациенток с СТФ имеют меньшие размеры и более гипоинтенсивный сигнал по сравнению с яичками здоровых мужчин. Этот метод не всегда позволяет обнаружить яички неабдоминального расположения, но при их визуализации метод является информативным для выявления признаков начавшейся неопластической трансформации.

Так, у больных с СТФ с внутрибрюшным расположением гонад при эхографии высоко по центру малого таза визуализируются два образования округлой или слегка овальной формы, размерами от 1,9 до 2,5 см. Поверхность их ровная, капсула отдельно не определяется. Внутреннее строение тестикулов однородное, средней эхогенности и несколько повышенной звукопроводимости.

При УЗИ у данных больных тело, шейка матки и яичники не выявляются. Влагалище представлено трубчатой продолговатой замкнутой структурой. Длина последней составляет 6,5-7 см.

При ЦДК в паренхиме образования определяется небольшое количество цветовых локусов с высокорезистентным кровотоком.

При трехмерной энергетической допплерометрии образований обращает на себя внимание разветвление сосудов.

Таким образом, описанные ультразвуковые критерии СТФ будут способствовать своевременной диагностике данного патологического состояния.