Лечение наследственного гемохроматоза остается относительно простым. После подтверждения диагноза стандартными анализами на содержание железа, генетическим тестированием или биопсией печени начинается лечение обычным кровопусканием. Пациенту нужно объяснить необходимость еженедельного кровопускания с удалением 500 мл цельной крови, которая, в зависимости от количества гемоглобина, содержит примерно 200-250 мг железа. Некоторые пациенты свободно переносят удаление 2 или даже 3 условных единиц крови в неделю, но для большинства пациентов достаточно удаления 1 условной единицы. Иногда пожилые пациенты могут перенести удаление только 0,5 условной единицы 1 раз в 2 нед. Кровопускание нужно выполнять до появления признаков железодефицитной анемии, т.е. состояния, когда показатель гемоглобина и гематокрит не восстанавливаются до следующего кровопускания. Рекомендуют раз в 3 мес. контролировать сатурацию трансферрина и концентрацию ферритина, чтобы можно было прогнозировать возвращение к нормальному содержанию железа и для моральной поддержки пациентов. Кровопускания нужно продолжать до тех пор, пока концентрация сывороточного ферритина не снизится до 50 нг/мл, а сатурация трансферрина — до 50%. Нет необходимости доводить пациента до железодефицитного состояния, нужно только исчерпать избыточный запас железа. Как правило, удаление одной условной единицы крови приводит к снижению концентрации сывороточного ферритина примерно на 30 нг/мл. Это может быть полезным способом прогнозирования истощения запасов железа. После завершения лечебного кровопускания пациенту необходимы поддерживающие сеансы. Поскольку у большинства пациентов сверх необходимого всасывается 2-3 мг железа в день, можно поддерживать запасы железа на нормальном уровне при удалении 1 условной единицы крови раз в три месяца.

Во время лечения у пациента улучшается самочувствие, уменьшается боль и чувство распирания в правом подреберье. Если были отклонения в активности ферментов печени, то при лечении они исчезают. Также, если пациент страдает сахарным диабетом, при удовлетворительном лечении может снижаться потребность в инсулине и персральных сахароснижающих препаратах. С другой стороны, атрофия яичек, артропатия и цирроз печени необратимы. У пациента с циррозом печени сохраняется риск развития печеночно-клеточной карциномы, периодически им следует делать УЗИ брюшной полости и контролировать содержание а-фетопротеина.

СЕМЕЙНЫЙ И ПОПУЛЯЦИОННЫМ СКРИНИНГ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ГЕМОХРОМАТОЗ

Как только пациенту поставлен диагноз наследственного гемохроматоза, связанного с геном НЕЕ, необходимо обследовать членов его семьи. Всем родственникам первой степени родства рекомендуют сделать анализ на мутации гена HFE. Ранее в качестве альтернативного теста рекомендовали типирование HLA, но в связи с доступностью генетического анализа на мутацию HFE HLA-типирование больше не рекомендуют. Анализ следует проводить по двум мутациям: Цис282Тир и ГисбЗАсп. Если родственник оказывается гомозиготой по Цис282Тир или смешанной гетерозиготой, то при обнаружении повышенной концентрации ферритина или сатурации трансферина можно назначать кровопускание. У гетерозигот по мутации Цис.282Тир, гомозигот и гетерозигот по мутации ГисбЗАсп нет риска избыточного накопления железа. Проблема генетического тестирования детей поднимает вопросы возможной генетической дискриминации и стигматизации. На социальном уровне эти проблемы еще не решены, но для прогнозирования генотипа ребенка супругу пациента рекомендуют пройти тестирование. Поскольку эти две мутации обнаруживают очень часто — отдельно или в комбинации примерно у 35% населения, шанс, что супруг пациента будет носителем мутации, примерно 1 из 3. Если у супруга нет мутаций ни в одном аллеле, то необходимости проводить тестирование детей нет, поскольку они будут гетерозиготами без риска накопления железа. Если ребенок — гомозигота Цис282Тир или смешанная гетерозигота, то раз в гид нужно контролировать концентрацию ферритина и при превышении нормальных показателей начинать кровопускания.

После обнаружения гена HFE предполагали, что генетическое тестирование популяции — идеальный метод для обнаружения наследственного гемохроматоза. Доводы в поддержку скрининга — это высокая распространенность гомозигот Цис282Тир среди представителен белой расы, длинный латентный период до развития проявлений заболевания и простое и эффективное лечение. Более 15 исследований было посвящено генотипированию HFE в популяциях, и стало очевидно, что для мутации Цис282Тир характерна неполная пенетрация как для сывороточных показателей обмена железа, так и для клинических проявлений. Неполная пенетрация поднимает серьезные вопросы о рентабельности массового популяционного обследования, а также проблему генетической дискриминации при страховании здоровья и жизни. Альтернативный подход — бследование групп высокого риска и обследование в рабочем порядке может быть достаточно эффективым В настоящее время популяционный скрининг нуждается в дальнейшей оценке; по-видимому, самые рентабельные методы ранней диагностики наследственного гемохроматоза — это обследование шансов семьи и пациентов с подозрением на наследственный гемохроматоз.