Возможно фармакологическое лечение болезни Вильсона и ортотопическая пересадка печени. Цель медикаментозного лечения — ликвидация симптомов, если они есть, и профилактика ухудшения или прогрессирования заболевания. Адекватность терапии можно оценить по клиническому улучшению или стабилизации состояния или по нормализации биохимических показателей функции печени и метаболизма меди. Повторная биопсия печени для оценки течения болезни Вильсона не нужна. Ее нужно выполнять только для исключения сопутствующих заболеваний или в процессе лечения в соответствии с экспериментальными протоколами. Пересадка печени показана больным с тяжелой печеночной недостаточностью, развивающейся при фульминатном гепатите, или в терминальной стадии заболевания печени. После пересадки у реципиента появляется нормальный фенотип донора с нормальным метаболизмом меди, за редким исключением, им не нужна дальнейшая специфическая терапия болезни Вильсона.

Медикаментозное лечение болезни Вильсона — это хелирующие препараты и соли цинка. Хелируюшие препараты  выводят медь из клетки и устраняют ее токсические эффекты. Соли цинка в основном блокируют всасывание мели в кишечнике, а также стимулируют биосинтез эндогенных хелатов в печени, способствующих детоксикации оставшейся меди.

Лечение больных с бессимптомным течением и поддерживающая терапия для больных с клиническими признаками заболевания одинаковы. Больных с печеночной недостаточностью или хроническим гепатитом, выявляющихся только при биохимическом или гистологическом исследовании, нужно считать симптоматическими и назначать им хелирующие препараты. Для постоянного лечения все еще используют пеницилламин, альтернативные препараты — триентин и соли цинка, у них меньше побочных эффектов. Ранее оба этих препарата использовали только у больных с непереносимостью пеницилламина, на современном этапе нужно рассмотреть возможность их использования для начальной терапии у больных с бессимптомным течением и для длительной поддерживающей терапии. Независимо от выбранного препарата необходимо контролировать эффективность лечения и выполнение рекомендаций больным.

Хелирующие препараты показаны для первичной терапии больным с поражением печени или психоневрологическими симптомами. Дольше всего используют пеницилламин. Частота побочных эффектов колеблется в больших пределах, хотя примерно у 10% больных в начальную стадию приема пеницилламина наблюдают yсиление неврологической симптоматики. Не ясно, возникало бы это ухудшение при использовании альтернативной терапии, необходима систематизированная оценка альтернативных препаратов при их использовании в качестве первичной терапии для больных с неврологической симптоматикой. Дерматологические нежелательные эффекты пеницилламина включают старческие изменения кожи, часто в области шеи, и келоидные изменения, напоминающие ползучий перфорирующий эластоз, которые могут появляться в любом месте. Больным с непереносимостью пеницилламина можно назначать триентин, опыт применения этого препарата в качестве терапии первой линии при печеночных и неьрслогических проявлениях увеличивается. При непереносимости пеницилламина или триентина в качестве альтернативной терапии можно использовать соли цинка. Хотя есть данные, что соли цинка эффективны при лечении больных с выраженной симптоматикой, начало их действия может быть отсроченным, поэтому предпочтительнее использовать хелирующие препараты. Как только достигнута клиническая и биохимическая стабилизация, необходимо продумать поддерживающую терапию. Для лечения животных с интоксикацией медью первым использовали тетратиомолибцат. В настоящее время он проходит агтестацию для использования в качестве начальной терапии у больных с неврологической симптоматикой. В первых сообщениях нет данных об усилении неврологических симптомов, и в течение первых 8 нед терапии отмечают быстрое снижение концентрации меди, не связанной с церулоплазмином.

В двух различных ретроспективных обзорах по ортотопической пересадке печени однолетняя выживаемость после операции составила примерно 80%, в недавнем обзоре однолетняя выживаемость составила около 87%. В последнем сообщении у больных с болезнью Вильсона и пересадкой печени по поводу фульминантной печеночной недостаточности чаще развивалась острая почечная недостаточность по сравнению с трансплантацией печени по поводу фульминантной печеночной недостаточности, вызванной другими причинами. Острая почечная недостаточность быстро разрешалась. В острую фазу фульминантной печеночной недостаточности, когда происходит выброс токсичных соединений меди в циркулирующую кровь, для уменьшения токсических эффектов меди использовали плазмаферез, обменное переливание и белковый диализ. Эти методы могут быть полезны для облегчения сопутствующих заболеваний и стабилизации больного, но не устраняют потребность в ортотопической пересадке печени. После пересадки могут уменьшаться неврологические проявления заболевания. Однако, по нашему мнению, больным с неврологическими симптомами при отсутствии печеночной недостаточности необходима медикаментозная терапия, особенно учитывая нехватку донорских органов. После ортотопической пересадки печени в послеоперационном периоде, за редкими исключениями, специфическое лечение для болезни Вильсона не нужно.