Внешний вид девочек с синдромом Шерешевского-Тернера обычно довольно характерен — при миниатюрных размерах тела они имеют взрослые черты лица. Умственное развитие может быть не нарушено, а может несколько отставать от нормы. При синдроме встречаются наследственные заболевания, передающиеся по сцепленному с хромосомой типу, — гемофилия, цветовая слепота. Параметры лицевого и мозгового черепа до 11 лет достоверно отличаются от нормы. После 11 лет основание черепа незначительно укорочено, причем больше всего за счет задних отделов. Лицевой скелет в этом возрасте не отличается от нормы. Но уже к 13-15 годам его размеры существенно изменяются. Уменьшена высота, ширина и длина средней зоны лица, в то время как нижняя челюсть имеет почти не отличающиеся от нормы размеры. Если наблюдается отставание размеров по сравнению с нормой, то оно невелико.

Встречается и увеличение размеров тела нижней челюсти и гениального угла. Турецкое седло, как правило, значительно меньше обычных размеров, а базисный угол увеличен и превышает 140°.

Основание черепа уменьшено в длину во всех участках еще более, чем в 11 лет. В то же время высота и ширина черепа мало отличаются о нормы. Обращает на себя внимание, что отставание задней черепной ямы в росте, как правило, сопровождается дистальным расположением височно-нижне- челюстных суставов, а недоразвитие передних отделов основания черепа — дистальным смещением всего комплекса средней зоны лица. Такие соотношения наблюдаются и при других типах деформаций.

Таким образом, изменения черепа и скелета свидетельствуют о том, что для синдрома характерно раннее истощение всех ростковых зон: эпифизарных в длинных трубчатых костях, синхондрозов основания черепа, уменьшение темпов роста в области височно-нижнечелюстного сустава.

Приблизительно до 11 -летнего возраста процессы остеогенеза протекают нормально, затем происходит их резкое торможение. В соответствии с различными периодами усиленного роста того или иного отдела черепа снижение функции различных синхондрозов основания черепа и лицевых швов дает при этом хромосомном синдроме различную степень выраженности и пестрый характер деформаций. Среди них преобладают недоразвитие верхней челюсти со вторичной ложной прогенией, открытый прикус, бимаксиллярная прогнатия.

Представляют несомненный интерес наблюдения В.И. Титова, который изучил у группы девочек с синдромом Щерешевского-Тернера влияние на состояние костей лицевого черепа современных видов терапии. Анаболические стероиды, использованные с целью стимуляции обменных процессов, привели к заметному, но временному усилению роста всех отделов скелета, в том числе и лицевых костей. Больше всего активизировался рост нижней челюсти и твердого неба. Введение эстрогенов для феминизации, наоборот, приводило к усилению диспропорций лицевого черепа вследствие почти полного прекращения роста в синхондрозах и швах, а также в ростковой зоне нижней челюсти при сохранении аппозиционного костеобразования.

У взрослых больных с синдромом Шерешевского-Тернера отмечаются изменения в строении зубов — расщепление корней, резорбция их. Так как размеры зубов-изменяются мало, а ширина альвеолярных отростков существенно меньше, чем в норме, наблюдается скученность зубов; имеется отчетливая тенденция к более раннему прорезыванию зубов, особенно моляров. Изменения сроков прорезывания зубов свидетельствуют о нарушениях функции гипофиза, что частично подтверждается измерениями уровня гормона.

Удовлетворительного объяснения патогенеза различных проявлений синдрома Шерешевского-Тернера до сих пор не найдено. Однако многие авторы подтверждают заинтересованность эндокринной системы, по-видимому, также обусловленную генетическими факторами.

Из всех видов хромосомных нарушений только при синдроме Шерешевского-Тернера было найдено резкое увеличение основного угла, размеры которого превышают 140°.

К хромосомным порокам относится также болезнь Лангдона Дауна, или монголоидизм. Синдром Лангдона Дауна, описанный им в 1886 г., представляет собой сочетание врожденной олигофрении и многочисленных физических уродств. Русских В.В., Leyunc, Gantier и Turpin, G. Jacobs et al., E. Ford et al. доказали, что его причиной является аберрация хромосом, приводящая к трисомии в 21-й паре хромосом. Монголоидизм иногда встречается у нескольких членов семьи, поражает лиц обоего пола, но несколько преобладает у мужчин. С. Sayegy указывает, что у наблюдавшихся им больных возраст обоих родителей колебался между и годами.

Касаясь патогенеза ряда проявлений болезни Дауна, следует подчеркнуть, что часть их обусловлена резким снижением функции щитовидной железы, наблюдающимся при этом заболевании.