Среди различных врожденных заболеваний человека в настоящее время привлекает к себе внимание группа хромосомных болезней, которые представляют собой клинические синдромы, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.

Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются причиной мертворождений, спонтанных абортов и выкидышей. Среди синдромов, обусловленных менее грубыми аномалиями хромосомного набора, с точки зрения обсуждающейся проблемы представляют интерес два заболевания: синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Дауна, поскольку они сопровождаются более или менее выраженными деформациями лицевого черепа.

Синдром Шерешевского-Тернера связан с аномалией половых хромосом, обусловленной нерасхождением их в мейозе или при делениях на ранних стадиях развития зиготы. В результате возникает редукция парного набора хромосом и отсутствие одной половой хромосомы. Частота синдрома составляет 1 на 3000 новорожденных девочек. Семейные поражения неизвестны.

Клинические проявления синдрома довольно характерны: вторичные половые признаки отсутствуют, имеются первичная аменорея, инфантильность гениталий, малый роет, различные пороки формирования скелета и внутренних органов, в том числе коарктации аорты, укорочение четвертых метакарпальных костей, деформация грудины и «куриная грудь», а также вальгусные деформации конечностей.

В ряде случаев синдром может быть диагностирован сразу после рождения по выраженным отекам задней поверхности рук и ног, избытку и повышенной подвижности кожи на шее. У половины больных отмечается короткая шея с крыловидной складкой по задней ее поверхности и низкая граница волосяного покрова. Точки окостенения закладываются и появляются вовремя во всех отделах скелета и до пубертатного периода процессы остеогенеза совершаются в обычные сроки. После 11-15 лет рост полностью прекращается. Часто плотность костной ткани всего скелета снижена, отсутствует слияние эпифизов с метафизарными отделами трубчатых костей и фаланг.