Изменения в костях черепа при типичном нейрофиброматозе встречаются редко. По данным Е. Tanzer, к 1965 г. в мировой литературе собрано всего 65 наблюдений с изменениями различных отделов черепа при классическом варианте болезни Реклингхаузена. Они выражаются в образовании костных дефектов в различных участках крыши черепа, стенках орбиты, турецкого седла и недоразвитии лицевого скелета.

При этом в зоне костных дефектов ни разу не были обнаружены внутричерепные опухоли или нейрофибромы, что убедительно подтверждает их диспластическую природу.

Изменения в костях черепа при узловатой нейроме описаны лишь как казуистические наблюдения и частота их не установлена.

F. Schmidt представил в литературе наиболее обширный материал по болезни Реклингхаузена в типичных вариантах — 213 наблюдений. Количество узловатых нейром у этой группы пациентов не было указано. Однако черепные изменения в виде дисплазии костей в зоне орбиты и увеличения размеров средней черепной ямы обнаружены у 86 % обследованных.

В нашей серии наблюдений у 19 из 28 больных с узловатой нейромой лица и шеи обнаружены изменения черепных костей. Самыми частыми были дефекты костных стенок и увеличение размеров турецкого седла. У 6 больных имелись большие дефекты крыши и боковых стенок орбиты. У 4 больных дефекты были двусторонними: не сопровождались какими-либо нарушениями зрения. У одной больной снижение зрения на один глаз было связано с наличием мелких нейрофибром на роговице. У 2 больных отмечались обширные дефекты теменной и височной костей в виде неправильно округлой формы и четких слегка волнистых контуров.

У 8 обследованных выявлены изменения костей лицевого черепа. У 1 больного изменения проявлялись гемиатрофией всего лицевого скелета на стороне нейромы и перестройкой костной структуры по типу гипертрофического остеопороза. У 2 больных на стороне поражения были резко недоразвиты ветвь челюсти и оба отростка; височно-нижнечелюстной сустав отсутствовал. У 2 больных на стороне нейромы была резко уменьшена в размерах скуловая кость и истончена скуловая дуга. У 3 больных имелась частичная адентия с беспорядочным расположением в области тела и даже ветви нижней челюсти зубов уродливой формы. У одного больного по нижнему краю тела челюсти, кроме того, имелась узура от давления нейрофибромы.

У 1 больного узловатая нейрома лица сочеталась с внутрикостной нейрофибромой ключицы и нейрофибромой переднего средостения.

Диастемы и тремы особенно на нижней челюсти в сочетании с увеличением размеров тела и ветви челюсти обнаружены у 6 больных. Больная М., 24 лет, резко выраженная деформация вследствие опухолеподобного утолщения мягких тканей правой половины лица. Кожа этой области имеет коричневатую пигментацию с шоколадным оттенком в области правого века и подбородка, резко утолщена. Угол рта и мягкие ткани носа справа опущены вниз, правое веко и бровь опущены, глаз прикрыт почти полностью, острота зрения этого глаза резко снижена. При рождении пигментация и скуловой области и века.

На рентгенограммах выявляется нарушение формирования правой половины лицевого черепа. Правая половина нижней челюсти недоразвита и заканчивается узким тонким суставным отростком, не достигающим суставной впадины. Венечный отросток отсутствует. Видны зачатки непрорезавшихся аномальных сформированных зубов. Скуловая кость и дуга справа также недоразвиты и истончены. Деформирована правая половина полости носа. Левая половина лицевого черепа сформирована правильно.