Больная М., 20 лет, с резко выраженной деформацией лицевого черепа и срединной расщелиной черепа. Выраженный гипертелоризм с увеличением межзрачкового расстояния до 74 мм Энофтальм. Птоз правого века. Почти полная потеря зрения на правый глаз. Большие выпячивания в центре лба, переходящие на корень носа. Нос расширен и подтянут кверху. Кончик его расщеплен. Между выпячиваниями лобной области углубление по средней линии. Верхняя губа укорочена и приподнята.

На рентгенограммах видна диспропорция небольшого лицевого и увеличенного мозгового черепа. Ладьевидной формы лобная часть вытянута вперед. Структура костной ткани чешуи лобной кости изменена, имеются участки склероза и небольшая остеома. Передняя черепная яма удлинена, а задняя укорочена. Турецкое седло овальной формы, увеличено.

Лицевой череп малых размеров. Массив костей средней зоны лица недоразвит, смешен дистально и вверх, дуги, орбиты резко раздвинуты, между ними находится высокорасположенное грушевидное отверстие. Костные стенки орбит истончены. Резко недоразвит альвеолярный отросток верхней челюсти. Большие верхнечелюстные пазухи видны с обеих сторон, а решетчатый лабиринт не дифференцируется, срединная расщелина.

Больной Л., 25 лет, с деформацией черепа и скелета грудной клетки по типу черепно дизостоза. Шея укорочена, низкая граница роста волос на шее, правое плечо приподнято кверху, лопатки смещены вниз, имеется реберный горб и недоразвитие грудины, ключиц, лопаток и ребер. Выраженный краниостеноз, приплюснутость лобной области, сагиттальный шов заращен, венечный и ламбдовидный видны отчетливо, расстояние резко укорочено, а увеличено. Кости мозгового черепа истончены. Сосудистые борозды прослеживаются плохо, а пальцевые вдавлення усилены. Основание черепа укорочено, преимущественно за счет передней черепной ямы. Лобные пазухи небольших размеров, а решетчатый лабиринт вздут; орбиты раздвинуты. Межорбитальное расстояние 43 мм, правая глазница деформирована, скуловые кости и дуги истончены, несколько.

Больная П., 22 лет, с дизостозом Крузона. Череп башенного типа с резко выраженной брахицефалией. Выраженная диспропорция лицевого и мозгового черепа с недоразвитием средней зоны лица и ее западением, нос деформирован, скуловые дуги сглажены, верхняя зубная дуга сужена, твердое небо глубокое.

На рентгенограммах видны проявления краниостеноза с ранним и полным синостозированием всех швов крыши черепа, резким укорочением основания черепа и усилением пальцевых вдавлений.Турецкое седло увеличено. Внутричерепное давление повышено, соски зрительных нервов застойны.

Комплекс костей средней зоны лица смещен назад, верхняя челюсть в зоне основания укорочена. Имеется прогеническое соотношение зубных рядов, но нижняя челюсть не увеличена. Прикус перекрестный. Множественные кариозные полости. Недоразвиты 25, 45 зубы, а 25 зуб расположен вне дуги. Гранулемы у 26-27. Гиперцементоз корней. Придаточные пазухи носа мало воздушны.

Сложные сочетания деформаций различных отделов черепа и скелета отмечены при орофации — дигитальном дизостозе, при котором имеются недоразвитие основания черепа, обеих челюстей, аномалии зубов, синдактилия и брахидактилия, несквозные расщелины, иногда гидроцефалия. В литературе имеются лишь единичные описания этого синдрома, который не всегда удается отличить от других сложных деформаций.

К редко встречающимся дизостозам относят также синдром Не- ггегтапп-Steife, или окуломандибулодисцефалию с гипотрихозом. В литературе к 1970 г. были опубликованы сообщения приблизительно о 60 наблюдениях этого порока развития, характеризующегося пропорциональной карликовостью, недоразвитием нижней челюсти, гипоплазией хрящей носа и отсутствием ресниц и бровей.

Изменения хрящей создают очень характерное истончение носа, кожа его атрофирована. Наблюдаются также врожденная катаракта, микросгома, облысение и гипоплазия твердых тканей фронтальных зубов. D. Hetchinson, пигментация сетчатки, близорукость, изменение зрачков.

Среди других аномалий, встречающихся при синдроме Марфана, можно отметить частые пороки развития сердца и крупных сосудовотсутствие хрящей ушных раковин, облысение.

В типичных случаях болезнь Реклингхаузена, как известно, проявляется характерным комплексом изменений — множественными мягкими фибромами кожи и слизистых оболочек, пигментными пятнами и множественными опухолями, исходящими из оболочек периферических нервных стволов. Изредка встречается атипичная форма болезни Реклингхаузена, которая сопровождается образованием мощных утолщений складок кожи некоторых областей тела, в том числе головы, шеи и лица, имеющих строение нейрофибромы. Эти поражения называются.узловой нейромой, или elephantiasis пеи- rofibromatosa.

Так как в большинстве случаев утолщение кожи имеется уже к моменту рождения ребенка и продолжает утолщаться с возрастом, большинство авторов относят узловатые нейромы к опухолеподобным порокам развития, в основе которых лежит нейроэктодермальная и мезодермальная дисплазия. В пользу врожденной природы поражения свидетельствуют отдельные наблюдения, в которых узловатая нейрома обнаружена у нескольких членов семьи.

Из типичных проявлений нейрофиброматоза при узловатой ней- роме встречается лишь пятнистая пигментация туловища и конечностей. Нередко наблюдаются различные проявления эндокринных нарушений, которые встречаются, и при классических формах нейрофиброматоза. В зоне утолщения кожных складок, как правило, имеются пороки формирования кровеносных и лимфатических сосудов.

Как болезнь Реклингхаузена, так и узловатые нейромы могут сочетаться с внутричерепными опухолями различного гистологического строения — глиомами, шванномами, астроцитомами, а также дефектами сетчатки и радужной оболочки.

Частота различных скелетных и черепных изменений при типичных формах болезни Реклингхаузена колеблется, по данным литературы, от 7 до 80 %. Их разделяют на несколько типов: диспластические костные изменения, являющиеся одним из проявлений нейроэктодермальной и методермальной дисплазии; частичные, обычно односторонние, атрофии или гипертрофии отдельных участков скелета и черепа; местные вторичные костные изменения, вызванные давлением нейрофибром.