Врожденные дизостозы объединяют группу дискраний, при которых наряду с различными пороками развития и оссификации костей мозгового и лицевого черепа, вызывающими грубые деформации, имеются аномалии других органов, тканей и систем. Этиологические моменты, приводящие к возникновению дизостозов, действуют на плод на 2-3-м месяцах эмбриональной жизни. Как указывают J. Delaire и Н. Diascom, изучение анамнеза больных позволяет выявить в большинстве этих дискраний 3 этиологических фактора: травмы и болезни матери, перенесенные в этом периоде беременности, а также наличие элементов гипофизарной недостаточности.

В солидной публикации, касающейся патогенеза челюстно-лицевого дизостоза, D. Posvillo; Girroud и Martinet ; Morris и собственные эксперименты, в которых различные модели дискраний, близкие к дизостозам, были получены в эксперименте на животных при гипервитаминозе витамина А на ранних сроках беременности.

Повреждающие тератогенные причины нарушают формирование нейрокраниального тяжа, из которого, помимо мозга, формируются элементы средней зоны лица, I и II жаберные дуги, в том числе зубочелюстная система. Ткани органов, развивающихся одновременно с нейрокраниальным тяжем, испытывают на себе действие тех же причин. Как справедливо указывает К. Jar- mer, чем позже действует причина и старше эмбрион, тем многочисленнее гены, принимающие участие в органогенезе и распространении деформации. К этим аномалиям относят черепно-ключичный дизостоз, синдромы Пьера Робина, Франческетти, Тричера Коллинза, Алера, мандибуло-фациальный дизостоз и различные формы краниостеноза. Следует обратить внимание на сходство многих клинических проявлений этих дискраний, наличие при каждом из синдромов выраженных и абортивных форм и трудности классифицирования их по конкретным видам. Это обусловлено относительной редкостью различных форм дискраний, а также отсутствием точных знаний о сущности воздействующих тератогенных и наследственных факторов и комплексных механизмов их повреждающего действия.

Наиболее простая классификация предложена G. Walker, предлагавшим различать асимметричные аномалии и симметричные челюстно-лицевые дизостозы.

Первое подробное сообщение о дискраниях было сделано в 18S9 г. Вепуописавшим мандибуло-фациальный дизостоз у матери и дочери, сопровождавшийся колобомой нижних век и расщелиной неба I асценил этот вид дизостоза как комплексный синдром английский офташьмологТ. Collins. именем которого он и назван.

До настоящего времени в литературе имеются лишь отдельные описания этого вида дискраний. D. Robbins в своей диссертации в 1963 г. представил анализ 52 наблюдений, собранных в литературе, и 35 собственных. Интересно отметить, что в 30,8 % случаев синдром носил характер семейного поражения.

В 1964 г. В. Rogers опубликовал собственные данные о 200 наблюдениях дизостоза. Наследственный фактор был полностью подтвержден у 97 больных из 27 семей, в которых синдром наблюдался в нескольких поколениях и передавался по материнской линии.

Мы наблюдали 14 больных с мандибуло-фациальным синдромом, который характеризуется колобомами нижних век, гипоплазией иди недоразвитием обеих челюстей скуловых костей и дуг, расщелиной неба, нарушениями формирования наружного уха, а иногда среднего и внутреннего уха, наличием слепых фистул в области щели, угла глаза или наружного слухового прохода. Помимо этого, отмечается изменение формы языка, наличие аномалий развития других отделов скелета и внутренних органов и необычная граница роста волос на голове.

Внешний вид больных с синдромом Коллинза

Очень близок к этому синдрому односторонний мандибуло-фациальный дизостоз, описанный в 1944 г. Франческетти. Он характеризуется недоразвитием одной половины лицевого черепа с гипоплазией половины нижней челюсти, суставного и венечного отростков. На этой же стороне бывает недоразвита и верхняя челюсть. Орбита в связи с этим приобретает форму эллипса, а уменьшенная по высоте скуловая кость обычно выступает вперед. Часто встречается микротия, полная аплазия ушной раковины, атрезия слухового прохода и глухота. В связи с односторонним недоразвитием верхней челюсти отмечена неравномерная деформация верхнего зубного ряда. Встречается также и макростомия.

Fr. GoIdenharonHcan 3 больных с синдромом франческетти различной степени выраженности, сочетающимся с эпибульбарным дермоидом, доброкачественными новообразованиями и врожденными фистулами мочевого пузыря. Такая комбинация изменений впоследствии получила название синдрома Франческетти-Гольд енхар. S. Leroy-Voisen подчеркивал, что хотя оба описанных выше синдрома чаще всего имеют наследственную природу, но при тщательном изучении анамнеза можно установить действие других повреждающих факторов, в частности лекарственных препаратов, применяемых во время беременности. Поэтому автор предполагает, что генетические изменения играют лишь предрасполагающую роль. F. Moyson и М. Jeanty считают, что наследственную природу могут иметь только двусторонние поражения. В случаях односторонних дискраний наиболее вероятно действие сосудистых факторов.

В литературе имеются описания наблюдений за больными с сочетанными двусторонними нарушениями формирования лицевого черепа, гипоплазией обеих челюстей, различной степенью пороков развития наружного, среднего и внутреннего уха, которые в комплексе также расценивают как проявление синдрома Франческетти, или синдрома Франческетти-Клейна. Все перечисленные синдромы фактически почти не отличаются друг от друга.

К редким дискраниям относят и синдром Пьера Робина, при котором наиболее характерными признаками являются недоразвитие нижней челюсти и птоз языка. Последний в положении ребенка на спине приводит к тампонаде верхних дыхательных путей и асфиксии. Выступ подбородка при этом синдроме почти полностью отсутствует, головки височно-нижнечелюстных суставов вследствие давления необычно расположенного языка на нижнюю челюсть смещены в дистальное положение. Синдром обычно сопровождается наличием открытого прикуса и расщелины неба и альвеолярного отростка.

Несмотря на редкость синдрома Пьера Робина, он довольно хорошо изучен ортодонтами, которые, в частности, показали, что применение аппаратурного лечения активизирует рост нижней челюсти и доводит ее до нормальных размеров даже при резких степенях гипоплазии.

Расщелины неба отмечены у 90 % больных с синдромом Пьера Робина, а расщелины альвеолярного отростка — значительно реже. Часто встречается высокое, «готическое небо». Нам встретилось описание 2 наблюдений этого синдрома, в которых были отмечены недоразвитие ушных раковин, появление ранней катаракты и глаукомы, аномалии формирования двенадцатиперстной кишки и отставание в умственном развитии.

Материалы подробных исследований Г.В. Кручинского убедительно свидетельствуют о целесообразности объединения перечисленных выше синдромов, имеющих весьма сходные проявления, под одним названием «синдромы I и II жаберных дуг». Автор исследовал 136 больных с различными формами и степенью проявления этих уродств. Большинство уродств были односторонними. У всех больных скелетные изменения сочетались с аномалией развития ушной раковины и органов слуха.

Изучение семейного анамнеза и родословных у ряда пациентов заставило автора прийти к выводу о том, что большая часть синдромов этого типа может быть отнесена к ненаследуемым эмбриопатиям, лишь у единичных больных обнаруживалось наследование патологических признаков. Закономерные изменения ушных раковин и черепных костей, обнаруживаемые у лиц с доказанными хромосомными болезнями, автор считает сопутствующими на том основании, что степень их выраженности значительно слабее, чем изменения со стороны других органов и систем.

При синдроме I и II жаберных дуг Г.В. Кручинский наблюдал параллелизм между выраженностью скелетных деформаций и изменений ушных раковин. Представляют интерес указания автора о наличии у больных нарушений иннервации V-VII пар черепномозговых нервов с частичной денервацией скелетных мышц, которые усугубляли деформацию.

Размеры тела и ветвей нижней челюсти увеличены. Нижнечелюстной угол развернут. Увеличена высота тела нижней челюсти в области подбородка, На ортопантомограмме хорошо видны скученность зубов верхней челюсти и неправильное их расположение.

При обследовании больного выявлены врожденные пороки формирования мочевыделительной системы — гипоплазия лоханок и мочевого пузыря, серозная киста пузырно-прямокишечного пространства, а также артериальная гипертензия малого круга вследствие врожденной гипоплазии легочной ткани.

Больная К., 10 лет, с синдромом Коллинза. Родилась третьей по счету от здоровых родителей. Среди дальних родственников по линии отца имелся один случай такой же деформации черепа. Со стороны внутренних органов, скелета и интеллекта отклонений от нормы не выявлено. Характерный внешний вид обусловлен косым расположением обеих глазничных щелей и колобомами нижнего века слева. Имеется западение средней зоны лица вследствие сглаженности нижнеглазничных краев и скуловых бугров. Наружные углы глазных щелей закруглены, глазные яблоки смещены вниз. Нос резко выступает вперед, нижняя челюсть недоразвита в области ветвей и тела, а высота ее в зоне подбородка увеличена.

Рот открывается свободно, прикус открытый. Обе челюсти смыкаются только в области моляров. Язык не изменен. Имеется скученость 3У обе ушные раковины деформированы по типу складчатых ушей.

Весь мозговой череп смещен назад по отношению к лицевому, уплощен, особенно в области лобной кости. Пальцевые вдавлення и сосудистый рисунок почти не видны. Лобная пазуха очень больших размеров со множеством бухт.

Орбиты имеют вид вытянутого вертикально овала, раздвинуты, левая опущена ниже правой. Пирамиды укорочены. Деформирован грушевидный синус, стенки его сглажены, истончены. Решетчатый лабиринт развит слабо, клетки его мало воздушны. Комплекс костей средней зо’ны лица, в том числе и стенки носовой полости, смешены вверх, дистально и приближены к основанию черепа.