Для каждого инфекционного заболевания не существует специфического и просто распознаваемого дефекта пороков, однако при множественных пороках развития необходимо заподозрить внутриутробную инфекцию. Ее следует заподозрить у любого больного ребенка с небольшими размерами тела, не соответствующими гестационному возрасту, т. е. с отставанием развития и микро или гидроцефалией, нарушением зрения, хорео ретинитом, катарактой и/или глаукомой, гепатоспленомегалией и тромбоцитопенией. Однако необходимо подчеркнуть, что внутриутробные инфекции отличаются широким спектром клинических проявлений: новорожденный может страдать множественными пороками развития, но последние могут впервые проявиться в виде трудностей при обучении в школьном возрасте.

Известны также синдромы множественных пороков развития, спорадически встречающиеся в здоровых семьях; этиология их неизвестна. Синдромы де Ланге, Вильямса, Прадера — Вилли и Рубинстайна — Тейби — чаще всего встречающиеся нарушения данной категории. Частота встречаемости каждого из них составляет 1 на 10000. Несмотря на то что знаний об этиологии этих нарушений недостаточно, опыт наблюдения за больными детьми обеспечивает достаточной информацию, которая может быть крайне полезна для родителей в плане понимания поведения ребенка и преподавателей, планирующих адекватное расписание их занятий. Например, при синдроме де Ланге был выявлен специфический фенотип поведения; предупреждение родителей о том, что не соответствующее норме поведение ребенка в большей степени можно оценить как нормальное для этого синдрома; это может быть крайне полезным для снятия чувства вины и тревоги у родителей. Для синдрома Вильямса типичен физиологический профиль с задержкой восприятия и двигательного развития и нормальным вербальным развитием и общительностью. Знание слабых и сильных сторон поведения ребенка позволяет обучающему составить такой план занятий с ним, чтобы обеспечить максимальное развитие его способностей.

Наконец, встречаются определенные неслучайные сочетания пороков развития; в отношении их до сих пор отсутствует ясность, являются они последовательными пороками или отдельным синдромом. Их принято относить к ассоциациям нарушений. Одним из важных клинических примеров служит сочетание НВКА, что означает неслучайно встречающийся комплекс аномалий, включающий в себя дефекты развития позвоночника, атрезию ануса, трахеоэзофагальную фистулу с атрезией, недоразвитие лучевой кости, дефекты почек. Спектр нарушений включает в себя и одиночную пупочную артерию, аномалии сердца и наружных половых органов. Эти дефекты обычно сочетаются в любой комбинации двух признаков или более и чаще спорадически у членов здоровых семей.

Важно подчеркнуть, что конечная цель в оценке ребенка со структурными дефектами заключается в установлении полного точного диагноза. Если это сделано, то возможно обсудить с родителями вопрос о повторном риске, точный прогноз о развитии ребенка и соответствующий план помощи ему для развития его потенциальных способностей. Если невозможно поставить полный диагноз, самое большее, чего можно ожидать, — это лучше понять природу и начало заболевания, что нередко может быть полезно для родителей и лиц, общающихся с детьми.