Частота заболевания. Число детей с врожденными пороками сердца составляет примерно 8 на 1000 живорожденных, причем по тяжести течения они широко варьируют. По 8 новорожденных с пороком сердца у 2-3 клиническая симптоматика развивается в течение 1го года жизни. После введения в практику радикальных и паллиативных хирургических методов лечения значительно повысился уровень выживаемости этих детей, поэтому к настоящему времени все чаще встречаются больные с тяжелыми комбинированными пороками сердца. Так, например, продолжительность жизни детей с транспозицией магистральных сосудов ранее редко составляла более 1 года, однако после разработки методов хирургической коррекции больные с этим пороком встречаются относительно часто. В 11-6 приведена частота некоторых пороков в разных возрастных группах.

В большинстве случаев врожденный порок у плода компенсирован и лишь прп установлении самостоятельного кровообращения и независимой деятельности сердечнососудистой системы проявляются анатомогемодинамические нарушения. После рождения в кровеносной системе ребенка происходят новые изменения, усугубляющие нарушения гемодинамики. Так, в течение 1й недели жизни по мере снижения сопротивления легочных сосудов увеличивается объем шунта слева направо. Относительное значение того или иного дефекта также меняется с возрастом: например, по мере развития ребенка обширный дефект в межжелудочковой перегородке может стать относительно небольшим. Напротив, относительно небольшой клапанный стеноз аорты или легочной артерии может усугубиться, если клапанное кольцо не расширяется по мере роста ребенка. Врач должен знать, как вариабельность проявлений пороков, так и их возрастную эволюцию, т. е. увеличение или уменьшение их выраженности в зависимости от условий.

Этиология. Причину порока в каждом конкретном случае установить трудно. В большинстве случаев они обусловлены многочисленными генетическими факторами. Синдромы, контролируемые одним геном, встречаются редко. Известна связь некоторых пороков с хромосомными аномалиями, однако они составляют менее 5% от общего числа. В большинстве случаев налицо сочетанное воздействие генетических и факторов внешней среды. Частота заболевания среди сибсов и пробандов приблизительно вдвое превышает среднюю частоту, иногда достигая 5%. По сообщениям ряда авторов, для сибсов характерен один и тот же дефект или вариант порока.

За редкими исключениями не установлена четкая связь между воздействием факторов внешней среды на беременную и рождением у нее ребенка с пороком сердца. Вероятность рождения больного ребенка, в том числе с открытым артериальным протоком, стенозом ветвей легочной артерии и несколько реже с другими дефектами, повышена, если женщина в первые 2 мес беременности перенесла коревую краснуху. Предполагается связь между инфицированием беременных цитомегаловирусами, вирусами Коксаки типа В и герпеса типа В и рождением у них детей с пороками сердца. Дети, рожденные в условиях высокогорья, чаще страдают незаращением артериального протока; сообщалось п о зависимости частоты врожденных пороков сердца от времени года, в которое родился ребенок.

Отмечается ряд синдромов, при которых врожденные пороки сердца сочетаются с аномалиями развития других органов и систем. Например, при синдроме Тернера, болезни Нунана, синдромах Марфана, Эллиса-Ван Кревельда и др., менее известных, порок сердца в качестве основного или второстепенного проявления сочетается с другими врожденными аномалиями. Нередко порок сердца сочетается с почечной патологией, расщеплением мягкого неба и аномалиями развития руки и кисти. В 10% случаев дети с пороками сердца рождались от женщин, употреблявших во время беременности в качестве снотворного талидомид. Антагонисты фолиевой кислоты также оказывают тератогенное действие на сердечнососудистую систему. Относительно высока частота пороков сердца у детей, матери которых принимали противосудорожные препараты, особенно дифенилгидантоин и триметадион. По всей вероятности декстроамфетамин, хлорид лития, алкоголь, прогестеронэкстроген и варфарин относятся к тератогенным средствам. Радиация в дозах, превышающих фоновые, на беременных оказывает также тератогенное действие, в результате чего у них могут родиться дети с пороком сердца. Несмотря на то что результаты экспериментов на животных позволяют предположить существование других тератогенных факторов, прямой связи между ними и врожденными пороками сердца у человека в большинстве случаев не выявлено.