Цистиноз по клиническим и лабораторным признакам представляет собой синдром Фанкони в сочетании с патологическим накоплением цистина в разных тканях.

Патогенез. Причина заболевания не известна. Цистин, накапливающийся в лизосомах, не может удерживаться в них в редуцированной форме. Пока не ясно, происходит это за счет нарушения процесса выхода из лисозом либо расщепления аминокислоты. Дефицита какого-либо специфического фермента до сих пор не установлено. Поскольку содержание цистина в тканях не коррелирует с тяжестью поражения почечных канальцев, развитие синдрома Фанкони при цистинозе нельзя объяснить только токсическим воздействием на них цистина.

Цистин откладывается в ретикулоэндотелиальной системе цистиноза почки в процесс не вовлекается. Кристаллы цистина обнаруживают в роговице, костном мозге и лейкоцитах.

Результаты лабораторных исследований. Лабораторные при знаки сходны с таковыми при синдроме Фанкони. В раннюю стадию нефропатического цистиноза появляется канальцевая, а при развитии почечной недостаточности и клубочковая протеинурия.

Диагноз. При бессимптомном течении цистиноза у новорожденных с отягощенной наследственностью диагноз основан на определении цистина в лейкоцитах и фибробластах, количество которого превышает норму в 80-100 раз. Позднее выявляют неравномерную, гранулярную. или кольцеобразную, периферическую пигментацию сетчатой оболочки глаза. Кристаллы цистина обнаруживают в костном мозге, лимфатических узлах, конъюнктиве и слизистой оболочке прямой кишки. При исследовании щелевой лампой кристаллы цистина определяют в роговице. Пренатальный диагноз ставят на основании повышенной концентрации цистина в клетках амниотической жидкости. Цистиноз необходимо дифференцировать от цистинурии, представ ляющей собой врожденное нарушение специфического транспорта аминокислот без отложения цистина и проявлений синдрома Фанкони.

Лечение

Специфического лечения, способствующего уменьшению уровня цистина в тканях или восстановлению функции почек, до сих пор не существует. Симптоматическая терапия сходна с таковой при синдроме Фанкони.

Больным, находящимся в терминальной стадии хронической почечной недостаточности, показаны гемодиализ и пересадка почек. Гемодиализ не позволяет уменьшить содержание цистина в тканях. Он откладывается и в пересаженной почке, но не вызывает развития синдрома Фанкони; эти данные позволяют предположить, что цистин либо сохраняется в различных депо, либо сам по себе не служит причиной нарушения функции почек.