Гипофосфатазия представляет собой аутосомнорецессивное заболевание, по рентгенологическим признакам сходное с рахитом и отличающееся низкой активностью щелочной фосфатазы крови. Тяжесть его значительно варьирует. В некоторых случаях оно проявляется у новорожденного, в других заболевание диагностируют у плода при рентгенологическом обследовании беременной. Оно может протекать как летальная неонатальная, тяжело протекающая инфантильная и легкая формы. Последняя выявляется у детей старшего возраста и подростков. Для летальной формы типичны изъеденность концов длинных трубчатых костей, выраженные нарушения оссификации всех костей скелета и заметное укорочение длинных трубчатых костей. У больных легкой формой отмечаются искривление ног и низкорослость разной степени. Поскольку аккумуляция кальция в зрелых хондроцитах не происходит, больные напоминают больных рахитом, а при неонатальной и инфантильной формах может развиться гиперкальциемия. При поздней форме единственным лабораторным признаком служит снижение активности щелочной фосфатазы в сыворотке.

К нетипичным клиническим проявлениям относятся разрежение костей черепа, нарушение кальцификации лобной, теменной и затылочной костей, утрата молочных и/или постоянных зубов у детей. Гиперкальциемия при инфантильной форме обусловливает развитие нефрокальциноза. При поздней форме больной жалуется на боли в костях, часты переломы, однако деформации скелета менее выражены; больной так же преждевременно теряет зубы. Метафизы неравномерно оссифицируются, выявляются, кроме того, дефекты кости и расширение диафизов.

При гипофосфатазии в моче обнаруживают большие количества фосфоэтаноламина, так как он не может разрушаться при неадекватной активности щелочной фосфатазы. Несмотря на то что удовлетворительные методы лечения еще не разработаны, вливание плазмы, богатой щелочной фосфатазой, сопровождалось коррекцией костных нарушений. Клинические проявления заболевания иногда спонтанно исчезают по мере созревания ребенка. При тяжелой инфантильной форме может рано наступить смерть от почечной недостаточности. Иногда у больных на фоне описанных клинических и рентгенологических признаков уровень щелочной фосфатазы в сыворотке остается в пределах нормы. В этом случае говорят о фосфатазии.