Витамин D-зависимый рахит проявляется в возрасте 3-6 мес у детей, получавших витамин D в дозах 400-600 МЕ/сут с целью предупреждения рахита. Уровни кальция и фосфатов в сыворотке низкие, а активность щелочной фосфатазы не повышена. Это состояние представляет собой дефицитную по кальцию форму рахита, так как у больных развиваются вторичный гиперпаратиреоидизм, аминоацид и глюкозурия, почечные потери гидрокарбонатов и почечный канальцевый ацидоз. У них отмечается также гипоплазия зубной эмали. Рахит и биохимические нарушения при этом аутосомнореииссивном заболевании могут корригироваться массивными дозами витамина D2. Однако для лечения достаточно использовать относительно низкие дозы l,25 2D. В настоящее время предполагают, что при этом заболевании недостаточна или значительно снижена активность фермента 25 01хгидроксилазы. В пользу этой гипотезы свидетельствует также низкий уровень l,25 2D в сыворотке, несмотря на гипокальци и гипофосфатемию и повышение уровня паратгормона.

У некоторых больных рахитические изменения не подвергаются обратному развитию после лечения большими дозами витамина D2 или l,25 2D в дозе 1-2 мк/сут. Гипокальци и гипофосфатемия, аминоацидурия и рахит персистируют при очень высоких уровнях l,25 2D в крови, обычно превышающих 180 пг/мл. Основным патофизиологическим механизмом при этом служит дефект связывания l,25 2D С цитоплазматическими или ядерными рецепторами клеток кожи и костей. Эту форму заболевания, особенно часто встречающуюся у лиц, состоящих в браке второй степени родства, называют витамин D-зависимостью II типа. У некоторых больных отмечаются низкий рост и тотальная алопеция. Рахит иногда может регрессировать при введении 15-30 мкг/сут l,25 D в сыворотке. В настоящее время считается, что рахит обусловлен снижением абсорбции витамина D. Обычно у ребенка появляются признаки алиментарного рахита: снижение уровня 25 D в сыворотке, гипокальциемия, характерные изменения на рентгенограмме, повышение активности щелочной фосфатазы в сыворотке. Поскольку рахит развивается главным образом вследствие мальабсорбции витамина D, больных с этой формой можно лечить большими дозами его. Таким образом, в сутки они должны получать 4 000-10 000 ME витамина D2l 50 мкг 25 D или 0,2 мкг/кг l,25 2D наряду с кальцием. Добавление кальция особенно показано детям с асцитом, получающим такие диуретики, как фуросемид, вызывающие гиперкальциурию.