При этих заболеваниях происходит патологическое формирование костей; наследование в основном по аутосомнодоминантному типу, но встречаются и рецессивные формы. Возраст в момент постановки диагноза различен. На больных детей впервые обращают внимание из-за нарушения у них походки, искривления конечностей, иногда вывиха тазобедренного сустава или замедленного заращения переднего родничка. В целом рост у больных и психосоматическое развитие не изменяются. Форма лица типичная: незначительный экзофтальм, выступающие щеки, высокий и узкий лоб, выступающие края глазниц, микрогнатия и неправильная линия зубов. Нижняя часть грудной клетки узкая. Дистальные сегменты I пальцев рук изогнуты. Часты coxa valga и двусторонний вывих бедра. Ребра кажутся волнистыми. Надвертлужная часть крыльев подвздошных костей сужена.

Рентгенологически отмечается неравномерное утолщение коркового слоя длинных костей, края которых из-за неровного контура и множественных сужений представляются волнистыми. Небольшое искривление диафизов сочетается с нарушением процесса формирования метафизов.

Инфантильный гиперостоз коркового слоя костей. Начинается оно обычно в первые 3 мес жизни с повышения температуры тела и выраженного отека мягких тканей лица и челюстей. В дальнейшем происходит прогрессирующее утолщение коркового слоя длинных трубчатых и плоских костей. Активность щелочной фосфатазы умеренно повышена. Периоды обострения сменяются периодами ремиссии со спонтанным выздоровлением через несколько лет. Некоторый эффект при обострениях наблюдают после лечения кортикостероидами.