Больные отличаются небольшим непропорциональным ростом, деформированными пальцами, редкими волосами на лице, грушевидным носом и выступающей медиальной частью бровей. Заболевание наследуется по аутосомнодоминантному типу. Основным рентгенологическим признаком служат конусовидные эпифизы фаланг пальцев кисти, часто сочетающиеся с брахиформой пястных и плюсневых костей. Иногда происходят изменения бедренных костей, как и при болезни Пертеса.

Остеохондродмспггазия с беспорядочным развитием хрящевой и, множественный хондроматоз, хон дроматоз с гемангиоматозом и метахондроматоз. К заболеваниям, характеризующимся поражением фиброзной ткани, относятся фиброзная остеодисплазия, фиброзная дисплазия с кожной пигментацией и преждевременным половым созреванием, херувизм и нейрофиброматоз. Последняя группа заболеваний в настоящем разделе не обсуждается.

Развитие росткового хряща может нарушаться в области эпифизов, метафизов или диафизов длинных костей. При эпифизарной гемимелической дисплазии или предплюсномегалии в патологический процесс вовлекается лишь часть костей ноги. Хрящевая ткань может развиться внутри кости или на поверхности кости, обычно по краю метафизов.

При гемимелической эпифизарной дисплазии происходит асимметричное увеличение эпифизов, ростковых центров плюсневых и реже запястных костей. Заболевание имеет в основном спорадический характер; встречается преимущественно у мужчин. Поскольку процесс чаще распространяется не на весь эпифиз, а только на его часть, это заболевание предпочтительнее называть односторонней эпифизарной дисплазией.

Заболевание диагностируют в первые годы жизни на основании деформации стопы или коленного сустава, появления хромоты или болей при ходьбе. На латеральной или медиальной поверхности коленного или пред плюс не больше берцового сустава появляется плотная опухоль; длина конечности несколько уменьшается. Рентгенологически определяются фрагментация и чрезмерное разрастание той или иной части эпифиза. В процесс вовлекаются, как правило, несколько эпифизов, особенно костей стопы и в области коленного сустава. К наиболее распространенной локализации патологического процесса относятся эпифизы таранной, дистальной части бедренной и большеберцовой костей. Кости рук поражаются редко.

Множественные хрящевые экзостозы развиваются в области концов длинных костей и ребер, тел позвонков, лопаточной и гребешков подвздошных костей. При рентгенологическом обследовании создается впечатление, что опухоль развивается по> краям метафизов, а иногда вдоль оси длинных костей в отличие от энхондром, развивающихся в ме тафизах, а иногда и в диафизах, и что последние, развиваясь внутри метафиза, прорастают в эпифиз. Заболевание наследуется по аутосомнодоминантному типу с высокой пенетрантно стью и большим разнообразием форм. Патогенез определяется пролиферацией неизмененного хряща по краям метафизов, вдоль диафизов или по краям хрящей позвонков и лопаточной кости. Вследствие кальцификации этих хрящей центральная, часть опухоли оссифицируется. Мозговая полость оссифициро ванного центрального участка может сообщаться с костномозговым пространством кости.

У детей возможно быстрое разрастание опухоли, но рентгенологически ее редко диагностируют у ребенка, не достигшего возраста 3 лет. Она проявляется в виде костного выступа на кости без изменения процесса ее окостенения. Экзостозы на концах длинных костей растут в направлении от эпифизов, а развивающиеся на пястных костях и фалангах пальцев отличаются небольшим размером и редко приводят к их деформации. Экзостозы плечевой кости развиваются по медиальной поверхности на границе ее верхней и средней трети. Они не только уродуют, но и нарушают рост длинных костей, вызывая их деформацию, а иногда сдавление нервов и кровеносных сосудов. Выраженная деформация дистального отдела локтевой кости часто сочетается с асимметричным ростом, вывихом головки лучевой кости и девиацией руки в локтевую сторону. Поражение нижних конечностей приводит к развитию coxa val ga, genu valgum или конусообразной форме дистального эпифиза большеберцовой кости и разной длине конечностей. Рост взрослого человека остается в пределах нормы, но возможна некоторая асимметрия скелета, поскольку поражение конечностей встречается значительно чаще, чем позвоночника. В редких случаях и даже у детей происходит злокачественное перерождение опухолей.

Хирургическое лечение производят по косметическим соображениям или при сдавлении сосудистонервного пучка. Операцию по возможности следует отложить до окончания роста скелета, поскольку опухоль часто подвергается обратному развитию.

Множественная экзостозпериферическая хондродисплазия характеризуется преимущественно акромегалическим или акромезомелическим укорочением конечностей и умеренной микроцефалией, развивающимися в постнатальном периоде, формой лица, сходной с таковой при трихоринофалангеальном синдроме, и множественными хрящевыми экзостозами. Все известные случаи заболевания были спорадическими. Лицо больного большое, со слабо развитыми, торчащими в стороны ушами, густыми бровями, большим грушевидным носом с массивной выступающей перегородкой и относительно недоразвитым подбородком; на голове редкие волосы. Из-за чрезмерно широких кожных складок и повышенной растяжимости кожи и связок этот вид дисплазии иногда ошибочно принимают за синдром Элерса-Данлоса.

Рентгенологически выделяют две формы болезни:

1) множественные экзостозы со всевозможными деформациями скелета ;

2) патологические изменения пястных костей и проксимальных фаланг пальцев, эпифизы которых принимают конусовидную форму, расширение метафизов, теряющих воронкообразную форму и становящихся крючковидными, часто асимметричными.

Энхондрома развивается обычно в участках энхондрального окостенения. Нередки одиночные энхондромы, диагностируемые иногда совершенно случайно. В то же время возможна местная болезненность вследствие интрамедуллярного роста. Множественный хондром атоз представляет собой распространенное поражение костей скелета, в том числе кистей. Диагноз ставят на основании появления болей и деформации костей. Все случаи заболевания имели спорадический характер. На рентгенограмме у детей раннего возраста определяют гомогенные, овальной формы, образования с четкими контурами, располагающиеся параллельно продольной оси кости.

К врачу обращаются по поводу нарушения роста ребенка, нередко асимметричного характера, сопровождающегося появлением хромоты и отека пальцев рук и ног. Типичны видимые или пальпируемые опухоли, особенно на кистях или растущих концах длинных костей, они отличаются эластичной консистенцией, могут вызывать ограничение движений близлежащих суставов. Хандроматоз фаланг приводит к тяжелой деформации пальцев.

Развитие энхондром оказывает более выраженное влияние на рост, чем экзостозы, а прогноз более серьезен, чем при множественных хрящевых экзостозах. Более выражено асимметричное нарушение роста. Процесс в дистальных отделах локтевой и лучевой костей обусловливает заметную деформацию запястья «с девиацией кисти в локтевую сторону. Малигнизация опухоли не типична для детей, но довольно часто происходит у взрослых. О ней свидетельствуют появление болей и быстрый рост опухоли и/или рентгенологические признаки эндостальной эрозии.

Хирургическое лечение показано при появлении болей или деформации ростковой пластянки с асимметрией конечности. Диагностировать злокачественное перерождение большой опухоли помогает радиоизотолное сканирование.

При хондроматозе с гемалгиоматозом у детей появляются множественные энхондромы и гемангиомы ікостей и покрывающих их участков кожи. Дети в большинстве случаев рождаются здоровыми, и заболевание развивается в постнатальном периоде. Все случаи его спорадические. На коже развиваются кавернозные или капиллярные гемангиомы с лим фангиомами или без них. Они не связаны с костными повреждениями, иногда образуются на слизистых оболочках и в брюшной полости. Заболевание скелета заключается в развитии типичных энхондром в метафизах костей; в некоторых случаях преобладает односторонняя деформация.

При синдроме Маффуччи развиваются тяжелые, уродующие и часто болезненные деформации скелета. Хирургическое лечение носит паллиативный характер. Заболевание обусловливает карликовый рост, а при одностороннем процессе асимметрию ног и сколиоз. К наиболее серьезным осложнениям относится малигнизация опухоли, частота которой значительно выше, чем при множественных хрящевых экзостозах. Из одного хондроматозного узла или нескольких возможно развитие хондросаркоматоза; имеются сообщения о саркоматозном перерождении гемангиом и лимфангиом.

Метахондроматоз встречается крайне редко и сопровождается множественными хрящевым экзостозом и хондроматозом. Наследуется.по аутосомнодоминантному типу. У новорожденного дефекты отсутствуют, а у детей грудного возраста начинается процесс в фалангах и длинных костях. У большинства больных рост не изменяется, хотя возможна карликовость.

Нарушение процесса окостенения или формирования скелета и коллагеновой ткани

Эту группу генетических скелетных дисплазий составляют наследственные болезни, проявляющиеся остеопорозом, остеопетрозом и гиперостозом или гиперплазией кости, приводящими к патологическому формированию черепа, длинных костей и осевого скелета.

Остеопения относится к рентгенологической характеристике многих наследственных или приобретенных заболеваний детского возраста и развивается в результате уменьшения образования и увеличения разрушения костной ткани или одновременно того и другого процесса. При остеопорозе отмечается предрасположенность к переломам, особенно компрессионным переломам позвонков. К его наиболее распространенной форме относится несовершенный остеогенез.

Термин «несовершенный остеогенез» был предложен Vrolik в 1840 г. для объяснения синдрома, проявляющегося остеопорозом, переломами и деформацией скелета. Некоторые дети умирают в первые дни или месяцы жизни из-за чрезвычайной ломкости костей и множественных переломов в других случаях кости становятся ломкими в течение жизни. Одно время считали, что заболевание наследуется только по аутосомнодоминантному типу, но оказалось, что его вариабельность объясняется по крайней мере четырьмя генетическими синдромами. При всех формах выявляют повышение активности щелочной фосфатазы в сыворотке.

Несовершенный остеогенез I типа. Для этого типа характерны остеопороз и повышенная ломкость костей, голубой цвет склер и пресенильная кондуктивная форма нарушения слуха у подростков и взрослых. Заболевание наследуется по аутосомнодоминантному типу и встречается с частотой примерно 1 : 30 ООО живорожденных.

Склеры у больных темносинего цвета. Переломы сопровождают малейшую травму, но не любая случайная травма приводит к перелому. Примерно у 10% детей переломы происходят при рождении. У новорожденных они не служат показателем вероятности развития более выраженной деформации или их большей частоты по сравнению с больными, у которых они впервые происходят в возрасте старше года. Деформации конечностей бывают обусловлены переломами, но искривления, особенно ног, довольно часты. Нередки такие деформации, как genu valgum или плоская стопа с плюсневым варусом. Примерно у 20% взрослых развивается прогрессирующий, часто тяжело протекающий кифосколиоз. Кифоз встречается у больных пожилого возраста и редко у детей. При этой форме выражена слабость связочного аппарата суставов, особенно небольших суставов кистей, стоп и коленных. Некоторое уменьшение длины тела происходит за счет укорочения либо конечностей, либо туловища, что зависит от преобладающего поражения конечностей или позвоночника. У подростков частота переломов заметно снижена.

Прогрессирующее снижение слуха развивается примерно у 35% больных, но это происходит в основном после 10летнего возраста.

В некоторых семьях у больных эмаль зубов опалесцирует, зубы приобретают характерный желтый оттенок, часто преждевременно подвергаются кариесу и разрушению. Корни их короткие с суженным коронкокорневым перешейком. По наличию или отсутствию опалесцирующего дентина выделяют две наследственные формы несовершенного остеогенеза: IA, при которой зубы не неизменены, и ІБ, при которой дентин опалесцирует.

Рентгенологически при несовершенном остеогенезе I типа определяют распространенную остеопению, следы ранее перенесенных переломов и нормальную костную мозоль на месте свежего перелома. В участке неправильно сросшихся после перелома костей развиваются деформации, а при искривлении бедренной, большеберцовой и малоберцовой костей деформируются кости стопы. Иногда выражен остео пороз позвоночника, позвонки принимают двояковогнутую форму и напоминают позвонки трески; кифосколиоз у детей развивается редко.

Несовершенный остеогенез II типа. При этом заканчивающемся летально синдроме дети рождаются слабыми с небольшой массой и длиной тела. На рентгенограмме выявляют типичные «раздавленные» длинные кости и четкообразные ребра. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу и встречается с частотой 1:60 000 живорожденных.

Приблизительно 50% детей рождаются мертвыми, а остальные умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности, связанной с патологией грудной клетки. Кости черепа мягкие с многочисленными пальпируемыми костными островками. Лицо с клювовидным носом и явными гипертелоризмом, конечности чрезвычайно короткие, стеблевидные и деформированные. Бедра широкие и фиксированы под прямым углом к туловищу. Кожа тонкая и хрупкая, нередко надрывается во время прохождения плода по родовым путям.