При этой аномалии в процесс вовлекаются в основном позвонки и метафизы костей.

Спондилометафизарная дисплазия Козловски наследуется по аутосомнодоминантному типу. Отставание в росте обычно замечают у ребенка в возрасте после 1-2 лет, оно связано с укорочением туловища. С этого времени появляются утиная походка, нерезко выраженная килевидная грудная клетка, кифосколиоз, некоторые больные рано начинают страдать от остеоартритов. Ребенок жалуется на боли в костях, усиливающиеся при физической нагрузке и стихающие в состоянии покоя; их ошибочно принимают за боли роста. Рентгенологически определяются изменения в метафизах трубчатых костей, иногда с несколько измененными эпифизами и платиспондилией. Тела позвонков в переднезадней проекции кажутся плоскими и широкими с выступающими суставными поверхностями и остистыми отростками.

Кроме дисплазии Козловски, описаны некоторые другие виды спондилометафизарной дисплазии с иным типом наследования.