Для этой формы дисплазии характерна уплощенная, фрагментированная или неправильная форма эпифизов. Раннее проявление заболевания состоит в замедленном развитии эпифизов некоторых костей. Этот вид дисплазий можно твердо разделить на формы с поражением позвоночника и без него. Многих больных нельзя с определенностью отнести к той или другой группе.

Спондилоэпифизарная дисплазия. Для больных характерны уплощенные неправильной формы позвонки с замедленным окостенением их тел. Эти изменения непатогномоничны для спондилоэпифизарной дисплазии, поскольку неправильная форма позвонков, в том числе частое развитие грыжи Шморля, бывает и при множественной эпифизарной дисплазии. Точный диагноз может быть поставлен только при сравнении рентгенограмм, выполненных в разном возрасте. В некоторых случаях СЭД скелета становится очевидной уже у новорожденного, в других карликовость развивается в детском возрасте. Врожденная форма передается по аутосомнодоминантному типу и клинически проявляется по-разному; поздняя форма СЭД встречается как при Хсвязанной рецессивной, так и при аутосомнодоминантной формах.

Укорочение конечностей у новорожденных при врожденной СЭД имеет ризомелический характер, но они кажутся длинными по сравнению с туловищем. Кисти и стопы нормального размера, поэтому пальцы выглядят чрезмерно длинными. Стопа часто деформирована. Голова обычных размеров с чрезвычайно короткой шеей, на клон головы ограничен. Гипоплазия зубовидного отростка осевого позвонка приводит к смещению атлантоокципитального сочленения со сдавлением шейного отдела спинного мозга и корешков спинномозговых нервов. Резко выраженный дорсальный кифоз, придающий грудной клетке широкую бочкообразную форму, и сколиоз развиваются, как правило, в юношеском возрасте. Выраженный поясничный лордоз, нередко с варус ным или вальгусным искривлением коленного сустава, приводит к утиной походке. Почти всегда отмечается расщепление неба. Более 50% больных страдают выраженной миопией, предрасполагающей к развитию дегенеративных изменений сетчатки и ее отслойке.

Рентгенологически врожденная СЭД характеризуется платиспондилией и эпифизарной дисплазией. Окостенение эпифизарных центров у новорожденных задерживается, особенно в области локтевых, коленных и тазобедренных суставов. Появляющиеся в конце концов эпифизарные центры окостенения отличаются неправильной, уплощенной формой и фрагментированы. Вовлечение в патологический процесс проксимального эпифиза бедренной кости приводит к развитию выраженной coxa vara. Трубчатые кости, особенно бедренная и плечевая, кажутся укороченными, но кисти имеют обычные размеры или минимально изменены. Позвонки у детей яйцевидной формы, но позднее уплощаются и принимают неправильную форму с уменьшением высоты межпозвоночных дисков. Гипоплазию зубовидного отростка осевого позвонка диагностируют при подвывихе Сі на Си.

У некоторых больных с врожденной СЭД клиническая картина несколько иная или отмечаются относительно умеренные нарушения, свидетельствующие о генетической гетерогенности.

Карликовый рост при поздней форме СЭД диагностируют в возрасте 5-10 лет, когда рост позвоночника замедляется, спина становится сутулой, развиваются разные формы кифосколиоза, отношение ВС/НС уменьшается. У взрослых больных мужчин отмечается умеренный карликовый рост с коротким туловищем, большой грудной клеткой и относительно нормальной длиной конечностей. Кисти, голова и стопы кажутся нормальными. У детей старшего возраста и подростков возможны неопределенные боли в спине; у взрослых молодого возраста обычно развивается болезненный остеоартрит с ограничением подвижности позвоночника и тазобедренных суставов. Возможно также поражение плечевых, реже коленных и голеностопных, суставов.

Рентгенологически при поздней форме СЭД у детей и подростков отмечают патогномоничные изменения в поясничных позвонках. Их тела отличаются плоской формой с клиновидной деформацией центральных и задних отделов верхней и нижней пластинок. В участках эпифизарного кольца костная ткань не определяется. Вследствие уменьшения высоты межпозвоночные диски кажутся окостеневшими, но окостенение происходит в теле позвонка. Преждевременная дегенерация диска уже в раннем детском возрасте приводит к развитию изменений, свойственных остеоспондилезу. Вертлужная впадина глубокая, а шейка бедренной кости короткая. Умеренные диспластические изменения происходят во всех больших суставах, особенно в тазобедренных.

Дифференциальный диагноз. Начальные клинические проявления поздней формы СЭД, наследуемой по доминантному типу, в младшем детском возрасте довольно вариабельны с четко выраженной рентгенологической картиной. Несколько состояний с метафизарны ми и эпифизарными изменениями получили название спондилоэпимета физарной или спондило метэпифизарной дисплазии- в зависимости от выраженности изменений в метафизе или эпифизе. Синдром Стиклера характеризуется высоким ростом, миопией и ранним развитием остеоартрита. При синдроме Шварца — Джампеля миотония сопровождается поражением скелета. Дисплазия Книста описана далее. Гетерогенность, наблюдаемая при спондилоэпи физарных дисплазиях, не позволяет отнести многих больных к той или иной группе.

Дисплазия Книста

При этой наследуемой по аутосомнодоминантному типу аномалии выражены замедление окостенения эпифизов бедренной кости, карликовый рост за счет уменьшения размеров туловища, прогрессирующий кифосколиоз и ограничение движений в суставах. Деформация и ограничение движений наиболее всего заметны в коленном суставе и мелких суставах кистей. Лицо округлое и плоское, часты миопия и расщепление неба. Рентгенологически отмечается расхождение дуг позвонков, гипоплазия подвздошных костей с широкими и неправильными краями вертлужной впадины, гипоплазия головок бедренных костей, в течение длительного времени не выявляемые рентгенологически, и короткие тонкие трубчатые кости с расширенными метафизами. Ядра окостенения эпифизов представляются небольшими, гипопластичными, часто раздробленными на мелкие фрагменты, с возрастом образуется специфическая картина остеохондропатии эпифизов и прилегающих участков метафиза.