Камптомелическая дисплазия характеризуется карликовым ростом за счет укорочения конечностей, искривлением трубчатых костей, особенно ног, кожными ямочками на передней поверхности искривленной большеберцовой кости и другими сопутствующими аномалиями. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу, в большинстве случаев передается от фенотипичных женщин; у некоторых из них обнаруживают кариотип 46,XY. Связь между типом наследования и скелетной дисплазией до сих пор не объяснена.

Классическим признаком служат необычно длинные и тонкие, как правило, искривленные в средних отделах, трубчатые кости. Участки искривления большеберцовой и малоберцовой костей иногда прикрыты кожными складками. Выраженные нарушения дыхания, преимущественно изза небольшой грудной клетки, узкой гортани и гипоплазии трахеи, рано приводят к летальному исходу. Наряду с основной встречаются другие врожденные аномалии.

Рентгенологически определяется резко увеличенный долихо цефалический череп с узкими небольшими глазницами. Все ребра обычно узкие. Тела шейных позвонков недоразвиты, а расстояния между ножками дуг позвонков поясничного отдела увеличены. Таз высокий, узкий и гипоплазированный.

Камптомелия наблюдается при камптомелической дисплазии, несовершенном остеогенезе и гипофосфатазии. Дугообразное и угловое искривление конечностей встречается и при других скелетных дисплазиях и аномалиях.