Одну из наиболее частых врожденных аномалий, заканчивающуюся летально, представляет собой танатофорическая дисплазия. Она в большинстве случаев отличается спорадичностью. Известен случай ее семейного развития в сочетании с клевероподобной деформацией черепа.

Длина тела новорожденных меньше, чем при ахондроплазии. Характерны выступающие лобные бугры, короткий седловидный нос и выступающие глазные яблоки. Чрезвычайно короткие конечности направлены в сторону от туловища.

Грудная клетка небольших размеров, грушевидной формы.

Выражена мышечная гипотония, элементарные рефлексы отсутствуют. Рентгенологически заметно ризомелическое укорочение длинных костей с расширенными метафизами, имеющими вид плоских чаш с остроконечными экзостозами по краям. Типичны изменения поясничного отдела позвоночника: тела позвонков в боковой проекции уплощены, с зубцеобразными дефектами в их центральной части, в переднезадней проекции позвонки имеют форму перевернутой буквы U. По форме таз сходен с таковой при ахондроплазии, вертлужная впадина короткая и плоская, крестцовоседалищные выемки небольшие, определяются остроконечные экзостозы крестца и седалищной кости. Череп большой, сужен у основания, большое затылочное отверстие уменьшено. В некоторых случаях он клевероподобно деформирован. У всех умерших детей обнаруживают гидроцефалию.

Ахондрогенез обусловлен выраженным укорочением конечностей, но голова по размерам более пропорциональна по отношению к туловищу. Короткая шея спрятана в кожных складках; туловище короткое с большим выступающим животом. Рентгенологические признаки отличаются от таковых при ахондрогенезе или танатофорической дисплазии. Минерализация черепа недостаточна, но не до такой степени, как при ахондрогенезе. Ребра короткие, но толщина их относительно не изменена. Окостенения тел позвонков часто не наступает, но иногда его участки обнаруживаются в отдельных нижнегрудных и верхнепоясничных позвонках. Подвздошные кости небольшие, медиальные и нижние края их вогнуты; окостенение седалищной и лобковой костей отсутствует. Трубчатые кости очень короткие с расширенными метафизами, имеющими вид плоских чашек, и точечными участками обызвествления по латеральному и медиальному краям ростковой пластинки.