Единственным признаком этого заболевания, наследуемого по доминантному типу, служит миотония. Оно может проявиться в грудном возрасте в виде замедления глотательных движений и рвоты вследствие неспособности к нормальному расслаблению мышц глотки.

более старшем детском возрасте миотония проявляется как неспособность больного разжать сжатые в кулак пальцы. При первой попытке осуществить какое-то движение мышцы ребенка остановятся твердыми. При многократном повторении того же движения они несколько расслабляются. Так, например, больной ребенок испытывает большие затруднения в начале акта ходьбы. Первые несколько шагов он обычно осуществляет очень неуверенно и медленно. Через несколько секунд походка становится нормальной или почти нормальной. Симптомы миотонии усугубляются при неблагоприятном эмоциональном состоянии больного и охлаждении организма. Мышечная сила остается в норме, мышцы достаточно развиты и нередко заметно увеличены, что создает ложное впечатление атлетического сложения больного.

Диагноз основывается на клинических данных и данных электромиографии. Активность сывороточных ферментов находится в пределах нормы. Единственным гистологическим признаком служит гипертрофия мышечных волокон.

От дистрофической миотонии заболевание отличается отсутствием мышечных слабости и атрофии и дистрофических изменений в биоптате мышечной ткани. Лечение новокаином или сульфатом хинидина сопровождается эффектом и показано при функциональных нарушениях. Течение заболевания обычно доброкачественное, и состояние больного может с возрастом улучшаться.

Пароксизмальные параличи. Для этой группы заболеваний характерна периодическая мышечная слабость с полным или почти полным восстановлением силы мышц в период между приступами. К ней относится и дефицит мышечной фосфорилазы.

Гиперкалиемический пароксизмальный паралич. Наследственная эпизодическая адинамия, или парамиотония, передается по доминантному типу и особенно тяжело протекает у лиц мужского пола. Начинается обычно в раннем детском возрасте. Приступы возникают в период отдыха после тяжелой мышечной нагрузки. Быстро развивается слабость, которая может продолжаться в течение нескольких часов. Она особенно ощущается в ногах; функция дыхания обычно не нарушена. Часто адинамии сопутствует миотония, сохраняющаяся между приступами, что наиболее ярко проявляется в виде запаздывания движения век при взгляде вниз.

Во время приступа уровень калия в сыворотке часто повышен, однако для того чтобы определить это с достоверностью, могут потребоваться многократные исследования во время нескольких приступов. Искусственно спровоцировать приступ можно с помощью калиевой нагрузки, однако ее следует проводить только под контролем ЭКГ. Повторные приступы купируют диакарбом. Тяжелые формы заболевания характеризуются развитием хронической, слабо выраженной слабости и дистрофическими изменениями в мышцах.

Гипокалием ический пароксизмальный паралич. Семейный пароксизмальный паралич, также наследуемый по доминантному типу, особенно тяжело протекает у мальчиков. В отличие от гиперкалиемической формы первый приступ появляется в позднем детском или раннем подростковом возрасте. Причиной служит употребление обильной пищи, богатой углеводами, или отдых после физической нагрузки. Обычно приступ начинается на следующее утро после тяжелой физической нагрузки и обильного ужина. Он характеризуется мышечной слабостью и арефлексией. Может быть нарушена функция дыхания. Может присоединиться аритмия, включая желудочковые экстрасистолию и тахикардию. Приступы могут продолжаться более 24 ч. В паралитической фазе уровень калия в сыворотке обычно снижается. Основной дефект неизвестен. У больных с повторными тяжелыми приступами развиваются хроническая мышечная слабость и патологические изменения в мышцах. Лечение во время приступов состоит в приеме калия хлорида; его начальная доза составляет 2-3 г. Диакарб способствует уменьшению частоты приступов.

Пароксизмальная миоглобинурия. Идиопатическая миоглобинурия представляет собой разнородную группу заболеваний, при которых приступы паралича с миоглобинурией возникают спонтанно или после интенсивной физической нагрузки. Заболевание наследуется по доминантному типу, сцеплено с Ххрсмосо мой. Мышцы, чаще всего икроножные и бедренные, во время приступа становятся болезненными и припухлыми. Моча приобретает темнокрасный или коричневый цвет. Миоглобинурия может обусловить некроз почечных канальцев, что приводит к летальному исходу в результате почечной недостаточности.

Диагноз подтверждается выявлением в моче миоглобулина. Положительная бензидиновая проба при отсутствии в моче эритроцитов подтверждает присутствие в ней миоглобина, особенно если в сыворотке не определяется гемоглобин. Гемоглобин определяют с помощью спектрофотометрии. Пароксизмальную миоглобинурию следует отличать от болезни Макардла, недостаточности карнитинпальмитилтрансферазы и миоглобинурии после непривычной интенсивной физической нагрузки или травмы мышц у здорового человека. Миоглобинурия после тяжелой мышечной нагрузки встречается при псевдогипертрофической мышечной дистрофии.

Лечение состоит в соблюдении постельного режима; при необходимости проводят искусственную вентиляцию легких. Для предотвращения почечной недостаточности необходимо назначать больному обильное питье.