Мышечная атрофия перопеального типа представляет собой двигательную невропатию, при которой диспропорционально в процесс вовлекаются нервы ног. Обычно она наследуется по доминантному типу. Ее начало относится, как правило, к позднему детском) или подростковому возрасту, когда появляются полая стопа, вялое свисание стопы и перонеальная миоатрофия. Истончение мышц дистальных отделов ног придает им характерный вид. Больной ходит высоко поднимая свисающие ступни. В некоторых случаях повреждаются приводящие мышцы кисти. В дистальных отделах конечностей может несколько нарушаться чувствительность. Болезнь прогрессирует медленно и редко вызывает невозможность передвижения больного. В СМЖ изменения отсутствуют.

Врожденная сенсорная невропатия. Эта аномалия наследуется по рецессивному типу и обычно выявляется в позднем грудном возрасте, когда ребенок не реагирует на болевые раздражения кистей и стоп. Ребенок кусает пальцы и наносит другие повреждения. Пальцы у него часто изъязвляются и утрачиваются. Нарушается чувствительность всех видов, причем в дистальных отделах конечностей значительнее, чем в проксимальных. Может присоединиться ангидроз, проявляющийся в периодически повышающейся температуре тела. С этим заболеванием связаны отсталость умственного развития, глухота, пигментная дегенерация сетчатки. Отсутствие волдырной реакции на внутрикожное введение фосфата гистамина подтверждает диагноз. При дифференциальной диагностике следует исключить врожденную эктодермальную дисплазию, синдромы Леша — Нихена и Райли — Дея, детский аутизм и врожденное отсутствие болевой чувствительности.

Врожденное отсутствие болевой чувствительности. При этом достаточно редком синдроме отсутствие нормальной реакции на болевые раздражители выступает как изолированная патология. Нечувствительность к боли приводит к многочисленным мелким повреждениям и травмам кожи, и ожогам. Острые патологические процессы в брюшной полости, при которых требуется хирургическое вмешательство, и переломы могут оставаться незамеченными в течение длительного времени. Другие виды чувствительности при этом не нарушены. У некоторых больных это состояние связано с отсталостью умственного развития и ангидрозом. Причины врожденного отсутствия болевой чувствительности неизвестны. Дифференцируют это состояние от врожденной сенсорной невропатии на основании полного отсутствия болевой чувствительности на фоне сохранения тактильной, статокинетической, вибрационной и температурной.