Заболевания, к которым относятся болезнь Шильдера, рассеянный склероз и нейромиелит зрительного нерва, встречаются спорадически без известной связи с генетическими факторами. До сих пор не совсем ясно, представляют они собой отдельную нозологическую форму или различные проявления одного и того же патологического процесса. Описаны их транзиторные формы. При всех трех заболеваниях миелин в ЦНС разрушается без вовлечения в процесс миелина периферических нервов. В участках демиелинизации наблюдается лимфоидная воспалительная реакция, указывающая на возможность аутоиммунных нарушений или вирусной инфекции; точных данных, подтверждающих какое-либо из этих предположений, не получено.

Болезнь Шильдера. Диффузный склероз развивается в любом возрасте, но чаще у детей старшего возраста. Точный диагноз возможен только при аутопсии, во время которой выявляют диффузное отсутствие миелинового покрова белого вещества мозга. В демиелинизированных очагах обнаруживают скопления липидных продуктов разрушения миелина. Патологоанатомическая картина сходна с таковой при суданофильных лейкодистрофиях; исключение составляет периваскулярная лимфатическая инфильтрация. Неврологическая симптоматика чрезвычайно разнообразна. В ранней стадии заболевание проявляется корковой слепотой, невритом зрительного нерва, спастической гемиплегией, парапарезами, корковой глухотой, афазией и припадками, в поздней стадии развиваются слабоумие и кома.

В редких случаях наблюдают признаки повышенного внутричерепного давления с набуханием мозга и вторичным отеком соска зрительного нерва. Заболевание может протекать остро с летальным исходом в течение нескольких недель от начала или затягивается на многие месяцы или годы. Иногда наступают частичные ремиссии, сменяющиеся рецидивами. В СМЖ изменения могут отсутствовать или повышается уровень белка и увеличивается число лимфоцитов. Дифференцируют от опухоли мозга, вирусного энцефалита, подострого склерозирующего панэнцефалита и лейкодистрофий.

Множественный склероз. Это хроническое заболевание мозга характеризуется рецидивирующим течением с периодами ремиссий и обострений и множественными очагами повреждения. Дети заболевают редко: в возрасте до 15 лет примерно в 1% случаев. Патологоанатомическая картина заключается в рассеянных очагах демиелинизации в белом веществе мозга, часто вокруг вен, и периваскулярной лимфатической инфильтрации. Помимо белого вещества мозга, в процесс могут вовлекаться ствол мозга и спинной мозг.

К наиболее частым клиническим признакам у детей и подростков относятся мозжечковая атаксия, спастический парез, неврит зрительных нервов и диплопия. Неврит зрительного нерва нередко носит ретробульбарный характер. Потеря зрения вначале не сопровождается какими-либо изменениями в глазном дне. В последующие недели и месяцы появляется бледность височной части зрительного диска, что служит признаком атрофии зрительного нерва. Заболевание начинается остро или подостро в течение нескольких недель. После острого периода возможно полное или почти полное выздоровление, но после последующих рецидивов остаются стойкие неврологические нарушения, часто в виде спастического паралича и атаксии. Интеллект не страдает до последней стадии заболевания. Диагноз устанавливают на основании:

1) множественных неврологических нарушений в результате поражения различных анатомических структур

2) рецидивирующего течения заболевания.

Точный клинический диагноз во время первого приступа установить невозможно. Вначале болезнь трудно отличить от истерии, особенно при нарушениях зрения без каких бы то ни было объективных данных. В СМЖ изменения могут отсутствовать или повышен уровень гаммаглобулина, на что указывает положительная первая часть кривой на графике, построенном на основании данных реакции с коллоидным золотом. Во время обострения число лимфоцитов достигает 100 в 1 мл.

Короткие курсы лечения АКТГ во время обострения сопровождаются незначительным, но статистически значимым эффектом. В виде геля его вводят внутримышечно в дозе 40- 80 ЕД/сут в течение 2 нед, затем дозу постепенно снижают и прекращают введение в течение следующей недели. У больных со спастическим парезом эффективна физиотерапия. При вовлечении в процесс спинного мозга и нарушений функции мочевого пузыря большое значение имеет профилактика инфекции мочевых путей и соответствующее лечение больного. К прогнозу следует подходить осторожно, однако он не столь уж безнадежен. При редких обострениях периоды ремиссии могут продолжаться в течение многих лет.