Наиболее типична для этой группы заболеваний прогрессирующая утрата ранее приобретенных интеллектуальных, двигательных и сенсорных функций. В большинстве случаев они наследуются по аутосомнорецессивному типу; у некоторых больных выявляют специфические нарушения ферментативных процессов. Определение активности ферментов в ряде случаев позволяет в настоящее время выявить носителя признака, а также способствует пренатальной диагностике. Однако некоторые дегенеративные изменения мозга невозможно отнести к какой-либо категории. При большинстве из них эффективной терапии не существует.

Классифицируют обычно в зависимости от того, какое вещество мозга поражено. Реже подразделение зависит от вовлеченной в процесс функциональной системы, например, базальных ганглиев и спинномозжечковых структур. При вовлечении в процесс преимущественно серого вещества в клинической картине преобладает раннее развитие слабоумия и судорожных припадков, тогда как к ранним клиническим проявлениям поражения белого вещества относятся двигательные нарушения в виде спастичности, гипотонии или атаксии. В конечном счете при обеих формах заболевания отмечают тенденцию к поражению всех отделов нервной системы, так что в итоге клиническая картина при них идентична; ребенок становится абсолютно беспомощным, у него отсутствуют интеллект и произвольные двигательные функции.