Больные напоминают таковых при болезни Стерджа-Вебера. Окрашенный невус кожи выявляется всегда и отличается значительно большим распространением по туловищу и конечностям. Кроме того, у больного гипертрофированы мягкие ткани, определяются глаукома, аномалии строения пальцев, гемангиомы внутренних органов, мегалэнцефалия, дети страдают отсталостью умственного развития.

Больные отличаются гипопигментацией кожи живота и груди. Депигментнрованные участки имеют причудливую форму и выявляются у ребенка уже с момента рождения. У половины больных страдает функция ЦНС.

Более чем у 50% больных синдром сочетается с дисфункцией ЦНС. Типичными признаками его служат миоклонические судороги и другие их типы, отставание психического развития и гемипарезы.

Синдром часто относят к нейрокожным заболеваниям, несмотря на отсутствие поражений кожи. Ангиома сетчатки часто сочетается с гемангиобластомой мозжечка, гемангиомой спинного мозга, гипернефромой и цистаденомой внутренних органов. Сообщается о доминантном наследовании заболевания у членов некоторых семей. Клиническая картина выражается в потере зрения и симптомах поражения мозжечка и спинного мозга; заболевание обычно выявляется в подростковом или более позднем возрасте.