Клинические проявления. У больного обычно появляется только лейкокория, т.е. желтоватобелый рефлекс зрачка, обусловленный опухолью, расположенной за хрусталиком. Другими симптомами могут быть потеря зрения, иногда обусловливающая косоглазие, при более распространенных опухолях — боль, нарушение зрачковых реакций или гифема. При далеко зашедшем заболевании могут присоединиться птоз, признаки повышения внутричерепного давления и боли в костях, обусловленные метастазами в них.

Более чем у 80% больных с наследуемой двусторонней формой заболевания на момент диагностики имеются признаки вовлечения в процесс того и другого глаза. Развитие процесса в контралатеральном глазе редко задерживается до 18 мес. У многих больных наследуемая ретинобластома выявляется при обычном осмотре глазного дна, выполненном под анестезией, показанием к которому послужило то же заболевание у одного из родителей или сибса.

Диагноз

Лейкокория служит строгим показанием к тщательному осмотру глазного дна, которое у детей часто проводят в условиях анестезии. Примерно у 75% больных на рентгенограмме глазного яблока обнаруживают кальцинаты. Необходимо произвести компьютерную томографию орбиты с целью определить внутриглазное распространение опухоли и выявить вовлечение в процесс зрительного нерва или костных структур. Другими причинами лейкокории могут быть отслойка сетчатки, персистирую щее гиперпластическое первичное стекловидное тело, эндофтальмит, обусловленный нематодами, бактериальный панэндофтальмит, катаракта, колобома сосудистой оболочки и ретинопатия недоношенных. Специалист может отдифференцировать эти состояния.

Дополнительные методы исследования с целью выявления метастазов должны включать в себя радиоизотопное сканирование костей скелета, контрастную компьютерную томографию мозга и анализ спинномозговой жидкости и костного мозга. Часто на момент диагностики обнаруживают повышение уровней карциноэм брионического антигена и альфафетопротеина в плазме, нормализующихся после удаления опухоли. Их повторное повышение может свидетельствовать о рецидиве опухоли.

Лечение

Стандартным методом лечения при одностороннем процессе является энуклеация глаза. Если опухоли настолько малы, что возможно сохранить зрение, рентгенотерапия может стать методом выбора. Однако односторонние опухоли редко бывают такими небольшими.

При двустороннем процессе необходимо попытаться сохранить зрение больному хотя бы в одном глазу с помощью рентгенотерапии. Вначале ей подвергают оба глаза, так как глаз, кажущийся более пораженным, может более реагировать на лечение. С другой стороны, если глаз поражен настолько, что сохранить зрение в нем не представляется возможным, или в качестве осложнения развивается причиняющая боль глаукома, его следует энуклеировать. При этом необходимо стремиться удалить как можно большую часть зрительного нерва. Если во время операции было обнаружено распространение процесса за пределы глазного яблока, необходимо провести облучение области глазницы. Больной, подвергающийся рентгенотерапии должен ежедневно получать седативные средства.

Химиотерапия не играет определенной роли при опухолях, не распространяющихся за пределы глазного яблока. Если после энуклеации глаза выявлены макро и микроскопические признаки опухоли в области глазницы, то рентгенотерапию следует проводить на фоне лечения химиопрепаратами. При широком распространении метастазов реакция на лечение выражена, но возможность излечения больного маловероятна.

Прогноз. При опухолях I-IV стадий длительно выживают 100%, в V стадии — 85% больных. На момент обращения к врачу менее чем у 10% больных процесс распространен за пределы глазного яблока. Не встречалось сообщений о случаях излечения больного, если уже при первом обследовании у него были выявлены массивное поражение области глазницы и зрительного нерва, так как в этом случае опухоль распространяется в полость черепа и метастазирует в отдаленные органы. Если при микроскопическом исследовании в тканях зрительного нерва обнаруживаются опухолевые клетки, шанс длительного выживания составляет 30% при проведении рентгено и химиотерапии.