Эта опухоль кости редко встречается у детей; в основном она развивается во второе 10летие жизни с одинаковой частотой у мальчиков и у девочек и связана с болезнью Оллье и синдромом Maffucci. В некоторых случаях этиологическим фактором служит ионизирующая радиация.

Гистологически определяется злокачественное перерождение хряща. Опухоль может развиться в любой кости, но чаще в тазовых костях. Ее можно выявить в плоских и длинных трубчатых костях. Опухоль может метастазировать в легкие, кости, но при обычной форме распространяется только местно по протяжению на прилежащие ткани, рецидивируя после удаления. К клиническим проявлениям относятся местная боль и опухолевидное образование. Хондросаркому можно заподозрить на основании данных рентгенографии; диагноз должен быть подтвержден результатами исследования биоптата. При гистологическом исследовании требуется особое внимание, так как остеосаркома может обладать выраженным хондросаркоматозньш компонентом. Прогноз при этих двух опухолях различен в отношении возможности метастазирования. Лечение заключается в удалении опухоли или ампутации конечности. Хондросаркома относительно радиорезистентна. Из-за редкости этого заболевания данных об эффективности химиотерапевтических средств недостаточно.

Ежегодно уровень заболеваемости составляет 3,4: 1 млн детей. Средний возраст на момент диагностики составляет 8 мес при двусторонней опухоли и 26 мес при односторонней. Почти у 30% больных она двусторонняя и наследуется в основном по доминантному типу. Примерно 10-20% больных с односторонней опухолью также отличаются генетической предрасположенностью к ней. Как полагают, ген ретинобластомы локализуется на длинном плече 13й хромосомы, поскольку двусторонняя опухоль встречается у больных, у которых происходит делеция этого плеча. У детей с задержкой роста, психического развития и характерными чертами лица в 50% случаев развивается ретинобластома. С помощью метода генного картирования выявили, что в опухолевых клетках происходят деле ции хромосомы 13 на субмикроскопическом уровне. Ген ретинобластомы заключает в себе повышенный риск развития других опухолей. Примерно у 1 % выживших после наследственной ретинобластомы больных в возрасте около 10 лет развивается остеосаркома либо в области, подвергшейся облучению, либо в необлученной области и часто бывает многоочаговой. Синдром «трилатеральной» ретинобластомы представляет собой двустороннее поражение глаз и шишковидной железы.

Патология. Ретинобластома развивается обычно в задней порции сетчатой оболочки глаза. Она состоит из мелких расположенных близко друг к другу, округлой формы злокачественных клеток со скудной цитоплазмой. Иногда наблюдают розеткообра зование, что считают абортивным образованием гребешков и конусов.

Опухоль может быть единичной, но обычно она исходит из нескольких фокусов. Если она происходит из внутреннего ядерного слоя сетчатки, то растет она в сторону стекловидного тела. Это эндофитный рост. Такую опухоль легко обнаруживают при офтальмоскопии. При экзофитном росте диагностировать ретинобластому сложнее. От эндофитно растущей опухоли могут отрываться фрагменты и, свободно перемещаясь в стекловидном теле, обсеменять еще интактные участки сетчатой оболочки. Обычно это происходит при крупных опухолях и обусловливает неблагоприятный прогноз. На сосудистую оболочку обычно распространяется массивная опухоль, при этом вероятно гематогенное метастазирование. Распространение через решетчатую пластинку и по зрительному нерву может привести к обсеменению ЦНС.

Поскольку ретинобластома редко метастазирует, первостепенная задача состоит в возможности сохранить больному зрение. В связи с этим ее классифицируют по стадиям в соответствии с распространением в пределах глаза:

Единичная опухоль или множественные опухоли диаметром менее 4 дисков на уровне экватора или кзади от него Единичная опухоль или множественные опухоли диаметром 4-10 дисков на уровне экватора или кзади от него Любая опухоль, расположенная кпереди от экватора; единичные опухоли диаметром более 10 дисков кзади от экватора Множественные опухоли, некоторые диаметром более 10 дисков; любые опухоли, распространяющиеся кпереди от зубчатого края