Гемофилия С. Это обычно легко протекающее заболевание наследуется по аутосомно-доминантному или полностью рецессивному типу. Типичные случаи отмечены среди представителей обоего пола. Обычные клинические проявления, в том числе кровотечения из носа, как правило, выражены умеренно, сильные кровотечения и гемартрозы регистрируются редко. При тяжело протекающем заболевании изменяются АЧТВ, потребление протромбина и генерация тромбопластина. Состояние может быть скорригировано путем введения интактных плазмы и сыворотки. При значительном кровотечении плазму следует вводить в количестве 10-15 мл/кг через 12-24 ч.

Дефект Хагемана. Заболевание обусловлено гомозиготным наследованием аутосомного гена, что сопровождается выраженной недостаточностью фактора XII. Несмотря на заметные изменения, выявляемые в фазе I системы свертывания крови, клинические проявления кровоточивости отсутствуют. У некоторых больных отмечают склонность к тромбозам.

Ангиогемофилия. Это доминантно наследуемое заболевание отличается сложностью своей природы и характеризуется снижением уровня фактора VIII в сочетании с сосудистыми нарушениями, обусловливающими увеличение времени кровотечения. В противоположность классической форме гемофилии при нем отсутствуют различия в уровнях компонентов VI11к и VUIar: уровень как первого, так и второго снижен. Снижается и адгезивность тромбоцитов, которые в отличие от тромбоцитов здоровых лиц не образуют агрегатов при добавлении в обогащенную ими плазму антибиотика ристоцетина. Этот дефект тромбоцитов обусловлен недостаточностью в плазме фактора VW, необходимого для их функции.

Из клинических проявлений следует отметить кровотечения из носа и десен, меноррагии, длительные кровотечения из тканей после их разреза и повышенную их кровоточивость после травмы или во время операции. Время кровотечения обычно увеличено. Инфузии свежей плазмы способствуют повышению уровня фактора VIII, который поддерживается в течение нескольких дней за счет синтеза de novo, однако на время кровотечения они оказывают непостоянный эффект. Оно может быть скорригировано с помощью криопреципитата, что, по-видимому, более предпочтительно в качестве заместительной терапии при кровотечениях или при подготовке к операции. Препарат рекомендуется вводить из расчета содержимое трех-четырех упаковок на 10 кг массы тела через 12 ч в течение 2 дней, а затем содержимое двух упаковок на 10 кг массы тела в течение 24 ч в течение 4-6 дней. Как и при гемофилии показано лечение десмопрессином.

Факторы II, V, VII и X входят в состав фазы II свертывающей системы; их принято обозначать как протромбиновый комплекс. Они продуцируют в печени, за исключением фактора V, для нормального синтеза этих факторов необходимо присутствие витамина К. Он необходим для реакции акарбоксилирования остатков глутаминовой кислоты. При этом неактивные предшественники факторов II и VII переходят в активную форму. Лабораторная диагностика этих видов недостаточности основывается на выявлении увеличенного протромбинового времени. Клинически значимые кровотечения обычно не наступают до тех пор, пока протромбиновое время не превысит 20-25 с, что соответствует уровню этих факторов, составляющему 10-15 % от нормы.

Известны случаи генетически обусловленных врожденных видов недостаточности факторов II, V и VII. Чаще всего встречаются больные с недостаточностью фактора V. Из клинических проявлений при этих видах недостаточности отмечают кровоизлияния под кожу, в слизистые оболочки, мягкие ткани и кровоизлияния после травмы. Гемартрозы не характерны для них. Больные обычно не поддаются лечению витамином К, в связи с чем при активном кровотечении им необходимо вводить свежую плазму.