Now Reading
Дефицит эстеразы
0

Дефицит эстеразы

by admin14.05.2015

S. P. Leytus и соавт. установили последовательность нуклеотидов к ДНК, кодирующих синтез С1г, ген картирован на хромосоме 12. Тесное расположение его с геном СЬ позволяет допускать вероятность одновременной делеции этих генов.

М. Tosi и соавт. установили последовательность нуклеотидов к ДНК для гена С1 и подтвердили его физическое сцепление с геном С ls. Дефицит С1ч проявляется как , сходный с системной красной волчанкой и развитием гломерулонефрита. Характер генной мутации не установлен, возможна делеция генов каждого типа составляющих цепей ABC. Отсутствие С1г и Cls выявлено пока у единичных больных, клинические признаки у них были сходны с таковыми при дефиците Clq. Описана семья, в которой у 4 из 11 детей наблюдался дефицит этих двух компонентов комплемента. V. McKusick относит эти дефициты к аутосомно-рецессивным типам. Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования.

Дефицит С1-эстеразы, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, — одна из наиболее частых аномалий системы комплемента. Она проявляется кризами ангионевротических отеков, чаще в области гортани или спазмами кишечника. Резистентность по отношению к инфекции при дефиците С1-эстеразы не изменена. В плазме больных находят кининоподобный пептид, вызывающий секрецию гистамина, спазм гладкой мускулатуры. Продукцию этого пептида подавляют соевый ингибитор трипсина, гепарин, но не антигистаминные препараты. Склонность к отекам исчезает при приеме синтетических андрогенов эпсилонаминокапроновой кислоты.

Дефицит компонента С2 у 13 лиц не проявлялся клинически; две трети — больные женского пола, страдающие системной красной волчанкой и кожными проявлениями. Описаны также геморрагический васкулит, полимиозит. Титр антинуклеарных антител у больных, как правило, низкий. Больные склонны к повторным микробно-воспалительным процессам, к формированию циркулирующих иммунных комплексов, гломерулонефрита.

М. W. Turner сообщал о дефиците С2 у больных атопией, при этом обнаруживалась недостаточность опсонизации дрожжевых клеток. Сыворотка гомозигот в связи с недостаточностью С2 лишена некоторых функций, опосредованных комплементом. Гетерозиготы по гену дефицита С2 могут также быть склонны к заболеванию СКВ или ревматоидному артриту. Ген C2Q0 часто ассоциируется с гаплотипом HLA А25, В18, Bfs, С4А4В2, DR2. Ассоциация с антигеном Bfs достигает 100%, С4А4В2 наблюдается в 92% случаев. До 1988 г. сообщалось о 100 больных, у которых был выявлен дефицит С2.

СЗ-компонент комплемента включает 2 аллотипа, отличающихся при электрофорезе подвижностью: один из них назван аллотипом F, другой — аллотипом S. Расположение и интенсивность окраски этих аллотипов на электрофореграммах значительно варьируют в популяции, что отражает наследственный полиморфизм этого компонента и различную экспрессию генов, определяющих синтез. Имеются предварительные данные, позволяющие связывать установленные вариации с предрасположенностью к заболеваниям. В частности, изменения соотношения медленной и быстрой фракции наблюдались у больных тромбопенической пурпурой или апластической анемией. Однако их находили также у практически здоровых людей.

Ваша эмоция
Нравится
0%
Интересно
0%
Не понятно
0%
Я в шоке!
0%
Злость
0%
Плачу
0%

Leave a Response

один + 15 =